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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

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因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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关于胚胎移植后

什么什么?试管婴儿都已经进行到胚胎移植后了，还会有“坑”?怎么回事?

难道我们各种“约束”加“自律”了这么多环节，胚胎移植后还不能彻底放飞吗?

要说放飞，那自然是不能的，试管尚未成功，我们仍需努力。

这仅仅是一方面，另外，在胚胎移植后还要避免一些行为、现象、问题的出现。这样才能避免给试管婴儿治疗减分，并加分。

一起看看具体有哪些内容。

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一、移植后总是卧床

总以为多躺躺能助力着床，可实际上呢？如果医生没有特殊要求，移植后长期卧床却是最不可取的。

胚胎的个体非常小，小到肉眼看不到，要在微镜的帮助下才能看见，这么小的一个“宝宝”，不要去脑补地球引力导致胚胎移植位置改变或丢失了好不?而且卧床时间太长，反而会导致血液循环变缓慢，更易引起血栓的出现，而血栓脱落可能会造成致命的栓塞，危及生命。

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因此，胚胎移植后不要长期卧床，平时可以安排适当散散步，既能达到锻炼的目的，又能缓解自己的焦虑情绪!

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二、胡思乱想带来的紧张

胚胎移植后，正常情况下并不需要像之前那样定期去医院。越是这样很多人反而越容易神经紧张。

紧张也是要尽量避免的，在精神紧张的情况下，着床期的子宫内膜所分泌的调节因子会明显下降。精神紧张、焦虑、抑郁这些负面情绪对胚胎着床也是不利的。我们学会让自己放轻松点，良好的心态下，更有助于胚胎着床哦。

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三、不敢动，生怕胚胎跌落

前面说了胚胎移植后长期卧床不可取，与此同时有些小可爱为了促进成功则不敢随意活动，甚至害怕自己上厕所时胚胎会掉出来，也担心侧卧睡觉胚胎会流到其他地方引起宫外孕.....

大家重视试管婴儿的成功，担心失败，这一点是可以理解，但是这样的担心确实对于成功没有什么帮助反而是会帮倒忙的。

我们的子宫是个封闭环境，胚胎不会从子宫里面掉出来或者流出来的。正常女性子宫腔的前、后壁平常是自然地贴合的，而且子宫一般还稍微向前或向后屈曲，这样就更安全一些了，而不会像一个倒置无盖的空瓶，里面有什么东西都会直接掉下来。

另外一点，我们要知道，胚胎是通过阴道移植进子宫的，而小便则是由尿道口当中排出的，并不“同路”，因此，我们不用担心胚胎会随着小便流出体外，正常生活起居是可以的，不过要注意动作轻缓不要同房，不要提重物。

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四、每日一测孕

别以为提前测孕，每日一测的行为很夸张，甚至有的小可爱提前囤好了测孕棒，一日一测，一日多测。其实医生会告诉我们移植后14天测孕，可就是有些小可爱离开医院就把医生的话当成了耳旁风，胚胎刚移植三四天就开始用早孕试纸验孕，要知道，不同人胚胎着床的时间不同，而且着床早期各项水平并不稳定，测孕结果误差较大。往往屡测屡“单杠”这样很容易带来一定的心理压力。

胚胎移植后测孕的正确做法是，遵医嘱在测孕日测孕。

×

五、跟

孕酮较劲

一些患者在网上搜索，似乎觉得孕酮水平可以预测和监护怀孕的过程。

有的孕妇就近找医院频繁抽血去监测自己的孕酮水平，如果数值偏“低”，或稍有变化就会焦虑万分，自己加量去补充黄体酮，好像补黄体酮就能“包成功”一样。

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实际上，我们

按要求做好黄体支持，

正常生活就可以了，医生并没有要求我们孕酮天天监测，我们无需自行“加码”。我们可以安排好时间做一些更有益身体的事情。孕酮水平的测定并不一定能反映出黄体功能。

胚胎移植后助力成功的正确做法是什么?

关于卧床，胚胎移植手术完成后，一般会要求平躺

20-30

分钟左右，如果没有不适就可以回家了。正常的排空小便或适当进行一些活动等，这些都不会使我们的胚胎宝贝“掉出去”。如果没有特殊情况，胚胎移植完成后也是正常上班的，但不要太累，太紧张。保持愉悦的心情就可以。另外，这段时间也要注意饮食清淡，增减衣服，不要着凉，尽可能避免感冒、发烧、腹泻、便秘等问题的出现，等待第14天抽血验孕就可以了，在提醒一次：

不要

提前测孕。

胚胎移植后，照常生活，切忌多思多虑不要胡思乱想。饮食方面注意均衡营养，最好选择清淡好消化的食物，没有太多的要求，也无需大补;如果日常的工作不累，我们完全可以正常地上下班。分散一些注意力给日常的工作和生活，避免过度关注试管婴儿的“着床”与“成败”这样反而更利于胚胎的着床。

从进周到移植，一路走来，到这里试管婴儿治疗也即将画上句号，胚胎后到测孕前这段时间，我们还是不太过度放飞自己，当然，也无需给自己设定过于严苛的条条框框。这个阶段我们并不需要经常去医院了，但仍要谨遵医嘱来配合，请注意放松心态，平常心面对每一天，耐心等到测孕日，争取好孕这次就来!

众所周知，

试管婴儿有三种不同的技术，

试管一代、二代、三代，

但是很大一部分朋友还不知道如何选择，

认为三代试管技术是最好的~

但是，真的是这样吗

？

它们三个之间到底有什么区别呢？

我们一起跟着医生来了解了解~

一代、二代和三代试管婴儿都是辅助生殖技术中的体外受精-胚胎移植技术，相同点是都需要经过控制性卵巢刺激(通俗地讲就是促排卵)、取卵、精卵体外受精和胚胎移植，不同点是适用人群和受精方式的不同，移植胚胎不同，当然还有很重要的一点：

费用不同

。

01>

“第一代”试管婴儿技术：>

体外受精和胚胎移植(IVF-ET)>

第一代试管婴儿即传统的体外受精-胚胎移植，之所以成为第一代是因为这是最先发明出来的一种试管婴儿技术，也是到目前为止应用时间最久的试管婴儿技术，很多第一代试管婴儿技术出生的小孩已经为人父母了。

第一代

试

管婴儿

技术

主要适用于

女性因素导致不孕的状况如输卵管阻塞、排卵障碍、子宫内膜异位症>

等，

还有

男性的

轻度少弱精子症，以及不明原因不孕>

。

第一代试管婴儿技术需要在超声引导下经阴道穿刺将卵子取出，同时男方手淫取出精液，在实验室环境下让精卵自然结合，看重点：

精卵自然结合>

。

02>

“第二代”试管婴儿技术：>

卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)>

第二代试管婴儿绝对是男同胞的福音，主要适用于

男性因素导致的不育>

，如严重少弱精子症、梗阻性无精子症以及IVF不受精或受精率低下等。胚胎师通过挑选活力好、形态正常的精子一对一注射到卵母细胞内，使其受精。

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在IVF授精后，胚胎师会等4-6小时，再观察卵子，如果没有看到受精标志，就会用第二代ICSI技术帮它们一把。一代和二代试管婴儿的成功率无明显差别。

通过上面的描述，

您发现一代和二代试管婴儿技术的最大区别了吗?

一代试管是精卵自由结合，二代试管是通过显微操作系统将一条精子注射到一个卵子里，一对一人为结合。>

03>

“第三代”试管婴儿技术：>

胚胎植入前遗传学检测(PGT)>

第三代试管婴儿技术适用染色体核型异常，严重的单基因遗传疾病，反复自然流产等特殊状况，很多时候，这个群体是可以自然妊娠的，但妊娠结局不好或出生孩子有缺陷和遗传疾病。第三代试管婴儿的授精方式是一样的。

不同的地方在哪里呢?就是在胚胎移植入子宫之前，

会对其进行遗传学检测>

，看看是否携带有染色体疾病或致病基因，把有问题的胚胎淘汰掉，将健康的胚胎放进子宫里。

因此，第一代、第二代和第三代试管婴儿不仅仅是技术上的不同，更主要的是适应不同的人群。

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哪些情况不能做试管婴儿？

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1.男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病。

2.患有《母婴保健法》规定的不宜生育且目前无法进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病。

3.任何一方具有吸毒等不良嗜好。

4.任何一方接触致畸量的射线、毒物、药物并处于作用期。
5.女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠。

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在整个治疗过程中，您有任何疑惑都可以和主诊医生、护士沟通，说出您的疑虑，解除您的顾虑，从容顺利完成整个治疗过程!

医学指导

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苏宁

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副主任医师，

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生殖医学硕士

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从事妇产科临床工作10余年，擅长生殖内分泌疾病及多种原因导致的女性不孕症的诊治，熟练开展人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术，并能妥善处理相关并发症。

总院门诊时间>

：周一至周五全天。

声明：本文文字转载、

广州市第一人民医院

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