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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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用果纳芬促排一般比较常见的副作用主要有注射部位红肿、疼痛、肿胀等，还有头痛、四肢无力、恶心、呕吐、腹部痛性痉挛和气胀等。比较少见的副作用主要有呼吸困难、血栓形成、轻至中度卵巢过度刺激综合症等等。这些副作用其实大多都是可以规避的，只要医生能精准的控制药物用量，患者能清楚了解并谨记打果纳芬期间注意事项，像不吃胀气、辛辣生冷的食物，不做剧烈运动，不同房等等，就能有效减小副作用出现的几率。

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果纳芬是重组人促卵泡激素，用该药物促排一般需要8-13天左右，并且每天需要在同一时间注射，而临床上推荐的果纳芬最佳注射时间是在每天上午，每天打针时间误差应控制在2个小时内这样效果是最好的。

果纳芬属于注射用重组人促卵泡激素，属于激素一种，为处方药物，适用于不排卵患者，多囊卵巢综合症患者等等。注射该药物期间部分患者可能会出现以下副作用：

1.常见的副作用是卵巢囊肿，轻度至重度的注射部位反应，比如疼痛，红肿、淤血、肿胀和注射部位不适，少部分人也有头痛症状；

2.还有可能导致轻到中度的卵巢过度刺激综合征，引起腹痛和胃肠道症状，如恶心、呕吐、腹泻、腹部痛性痉挛和胀气；

3.也有极少部分人可能引起严重的卵巢过度刺激综合症，引起卵巢扭转，血栓栓塞，轻度全身过敏反应，如红斑，皮疹，面部肿胀等症状。

有很多方法可以判断自己是不是有高质量的卵子，通常来讲通过B超或者彩超来判断卵子是不是高质量是最准确的，月经的第十天去可以去医院做B超监测，正常高质量的卵泡直径大概在18-25mm，如果在这个时期卵泡质量没有达到这个大小，则卵泡的质量不高及时正常的排卵，也没有办法成功的受孕，及时受孕后也十分容易出现流产。

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可以平时观察自己如果在排卵期卵泡成熟能够正常排出，则证明卵泡的质量不较好在这个时期同房也更容易怀孕，对于大多数年轻的女性来说，如果之前孕检没有基础性的卵巢疾病，卵泡质量通常都很高。下面是判断高质量卵子的方法：

1.超声检查：超生检查是最直接判断是不是高质量的方式，女性可以在每次月经结束的时候到正规医院做超生监测；

2.检查月经之前的分泌物：女性每次来月经之前分泌物都会增加，如果分泌物的浓度足够高、分泌物足够清澈则说明卵子的质量高；

3.子宫内膜活检：在来月经之前可以取一些子宫内膜进行检查，如果分泌物发生改变则发生排卵，卵子的质量一般较高。

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