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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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众所周知，试管婴儿进行的顺利与否，和女方的年龄、身体条件，以及医生经验都有关。但是能否一次“中奖”，是谁都无法保证的事。正是因为如此，加上女性天生的敏感，所以她们常常为了不确定的结果而担忧不已，不敢抱太大希望，害怕失望。现在网上很流行一种说法，说第二次试管比第一次更容易成，这是种自我安慰，还是真的有一定道理呢？

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试管婴儿发展至今已有40余年，技术在迭代，促排卵方案也更加细致和准确，适应各种不同情况的女性，比如多囊卵巢、卵巢早衰和腺肌症，在促排卵方案上就有着很大的区别。目的是一样的，那就是更高的获卵率，在降低对卵巢刺激的情况下，得到又好又多的卵子。在精卵结合阶段，很多地区也不再使用精卵自然结合的方式，这可能导致结合率不高，而采用卵胞浆内单精子注射技术。

一切准备都已万全的情况下，为什么有些人移植后还是没能如愿呢

？

第一次试管多少带着一些“摸索”的性质。比如有些女性第一次移植鲜胚，是在促排和取卵后，促排药物导致体内的激素水平很高，错过了“子宫着床窗口期”，也就是说内膜发育过熟过厚，内膜和胚胎的发育并不一致，导致了着床的失败。当第二次移植，经过对内膜的调理，使内膜和胚胎的发育是一致的，所以成功率相对高一些。

除了对着床窗口期的把握外，第二次移植往往吸取了第一次失败的教训，采取了预防措施，比如做宫腔灌注改善内膜容受性，打防宫缩针，或者打低分子肝素防止血栓，甚至是有基础性疾病的女性在移植前将疾病控制得当，所以在第二次迎来了希望。

试管移植吃美卓乐和地塞米松在生物半衰期、作用效果和抗炎程度有区别。地塞米松主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病，移植期间吃地塞米松可以减轻吃促排卵药物的引起的不良反应，或者抗过敏，美卓乐对炎症和免疫过程有很大作用功效，能够用于心血管系统、过敏状态、神经系统等方面的治疗，地塞米松和美卓乐的药效虽然有区别，但是各有各的优势。

地塞米松与美卓乐甲泼尼龙均属于糖皮质激素，但是两者也有一定区别，了解两者的作用功效，才能发挥最大的疗效，这两种药物的半衰期，药物作用效果等均有不同，具体如下：

1.生物半衰期不同，地塞米松的生物半衰期是36-54小时，属于长效的糖皮质激素，美卓乐甲泼尼龙的生物半衰期是18-36小时，属于中效的糖皮质激素，两者对下丘脑-垂体-肾上腺轴的抑制时间不同，地塞米松对HPA轴的抑制时间更长；

2.部分作用不同，美卓乐甲泼尼龙具有弱的盐皮质激素的作用，而地塞米松没有盐皮质激素的作用；

3.抗炎程度不同，地塞米松与美卓乐的抗炎强度不同，美卓乐甲泼尼松龙的抗炎强度是五，地塞米松的抗炎强度是20-30。

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