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广州试管助孕_广州试管代生机构_健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝
来源:http://www.zixun.net.cn  日期:2022-07-31
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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虽然按照多囊卵巢诊断标准来看,在月经第五天基础卵泡超过13个确实有可能是多囊,但是其还需要结合基础检查和b超检查才能确诊。如果患者性激素检查正常且没有稀乏的排卵或者无排卵,那就不是多囊卵巢,只是患者卵巢储备功能较好罢了。但如果患者出现了排卵异常,并且伴随有月经稀发,高雄激素等多囊卵巢综合症症状,那基本就可以确诊是多囊了。

基础卵泡又称始基卵泡,从胚胎时期就存在。在青春期发育前始基卵泡一直处于闭锁状态,青春期在体内激素的作用下,始基卵泡开始发育,一般每个月只有一个优势卵泡发育成熟并排卵。一般基础卵泡在3-10个之间是正常的,如果在月经第五天出现13个可以是因为以下原因:

1.卵巢储备功能好:有些较为年轻的患者,一般卵巢状态、功能会比较好,会出现基础卵泡较多的情况;

2.多囊卵巢:基础卵泡数13个属于是较多的,如果同时伴有多囊其他症状,大概率就是多囊卵巢;

3.其他疾病:垂体激素分泌紊乱也会导致女性出现基础卵泡过多的情况,这需要及时治疗才行。

众所周知,试管婴儿是体外受精-胚胎移植的俗称,发展至今,已历经40载,从第一代发展至第三代试管婴儿技术,有资料报道发达国际已发展至第四代技术,但还未进行临床推广。或许大众对试管婴儿技术的更新迭代都有一个“先入为主”的定论:第三代比第二代先进,第二代比第一代先进,三代成功率比第一、二代更高。

关于试管婴儿技术的“定论”都是基于临床运用结果总结出来的,只能说是找准了试管婴儿适应的临床方案,针对性强,成功率自然更高些。

单精子注射适用于所有患者?

单纯的“第三代比第二代更好”的说法是不科学的,比如第二代试管婴儿,也称卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI),是使用显微操作技术将精子注射到卵细胞胞浆内,使卵子受精,体外培养到早期胚胎,再放回母体子宫内发育着床,初衷是为了解决男性受精率低的问题,其主要适应症如下:

1.男性不育(必须三次以上的检查确认):包括少精症、弱精症、畸精症、部分无精症。

2.过往治疗中受精失败或受精率极低。

3.卵冷冻保存后,或不成熟卵子经体外培养成熟后,需要采用ICSI辅助受精。

4.连锁性疾病、染色体平衡移位、珠蛋白生成障碍性贫血的患者在进行种植前诊断技术上要求ICSI者。

5.反复IVF失败者。

单精子注射适用于所有患者?

按目前WHO精液分析标准,90%或更多的不育夫妻存在男性因素的不育,但也只有不到40%的患者需要进行ICSI治疗,除非是患者存在脊髓损伤或非常严重男性因素的不育。其实IVF受精失败的发生率并不会太高,且受精失败主要受到以下两方面因素的影响:一是对精子学的评估;二是体外处理/制备/获能过程中的处理不当,导致精子功能损伤。

但恰恰这两方面的缺陷都对IVF操作的改进提出了更高的要求和检验标准。例如加拿大安大略儿童与青少年服务部的一项报告称:ICSI应只用于患有严重男性因素不孕症患者,或既往周期受精失败的不孕夫妻。诚然,即使精子质量指标低于WHO为目前育龄男性推荐的标准,也并非使用单精子注射的充分理由。

单精子注射适用于所有患者?

因此,单精子注射并不适用于所有患者,ICSI受精率更高也是相对的说法,在损伤胚胎的发育潜能和导致胚胎数目减少问题上,有更大的风险。

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