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来源:http://www.zixun.net.cn  日期:2022-09-01
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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移植后8天验孕棒测出白板但成功的例子有很多,而囊胚移植8天白板最后成功怀上双胞胎的也有,只是比前者少一些。不管是第5-6天的囊胚或者是第3天的卵裂期胚胎,这时候测怀孕有点早。一般最早是在移植后10天,早上测晨尿看是否怀孕。每个人体质不同,着床时间也有早晚,所以说有些人如果测得过早,或者测的不是晨尿,或者试纸不合格,都可能会测出来是大白板。所以建议移植后12-14天去医院抽血测HCG来判断是否怀孕,这是比较准确判断怀孕的方法。

目前临床上做试管婴儿的患者,有不少都是移植囊胚后8天测出白板都成功好孕的,也有移植鲜胚8天白板但双胞胎的,所以说不要太担心。下面就来看看各位试管姐妹囊胚移植八天白板后成功的案例:

才八天,早了点,心情紧张之类的会影响着床,我都是移植后一直没有测过,直接14天去医院验血,然后好孕,现在已经孕18周了,而且双胞胎。所以说,不到最后验血不放弃,放轻松。

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不要太担心了,增加自己的负担,也增加宝宝的负担。每个人体质不一样,着床时间有早晚,放松心情,过2天再试试。医生要求14天再测总是有道理的,我也是11号移植的,不过我现在已经测出来是粉印了,大家一起加油啊!

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我也是移植的两枚囊胚,第八天没测到,但我一直告诉自己宝宝就在,一定没事,11天就测到粉印了,13天抽血好孕,也是双胞胎。而且我一个朋友移植13天都还是白板,结果到医院抽血发现中了,所以说你这还早,放心。

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所以说,每个人移植后胚胎着床的时间都是不一样的,最终就会导致有八天白板但成功怀孕的,也有囊胚十三天白板成功的,这些情况都是有的,建议大家还是不要太早测,影响心情,影响胚胎着床。

云南省计划生育科研所在云南试管婴儿医院排名中处于中间位置,该院成立于1981年4月,在建所四十多年来,其技术力量不断壮大,现已成功开展夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术,据最新数据了解云南省计划生育科研所试管成功率现已在45%-50%之间,达到当地领先水平。

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