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来源:http://www.zixun.net.cn  日期:2022-11-26
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管婴儿技术发展至今已有40多年的历程,当今最为普及的第三代技术,相比最原始的技术而言已经有了很大的突破。

第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),是指在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常。它可以很好地筛选健康胚胎进行移植,有效防止遗传病的发生和传播。

第三代试管婴儿技术大致有以下几种:FISH丶ACGH、NGS、BOBS、SNP等

选择第三代试管婴儿,到底选择什么样的技术合适,选择什么样的技术成功率更高。美国加州的生殖专家通常根据每个人的年龄,身体情况,还有需求来给出建议,但目前做第三代试管婴儿,用的最多的是NGS最新一代技术。

PGS-FISH:荧光原位杂交。早在1990年就已经作为胚胎染色体检查的一种手段。它是一种重要的非放射性原位杂交技术,能够提高辅助生殖的效率。

FISH技术一般在胚胎初期使用,即胚胎在试管培育过程中的第三天,从已经发育到6-8个细胞的胚胎中抽出1个细胞,从而检测5对染色体以检查出胚胎的健康及其他情况。

但这项技术在技术上是不够完善的,FISH技术采用的是人工检测的方法,即可能存在一定的误差性;只能筛查部分的染色体,所以对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。而且此技术在美国已经被淘汰了。

PGD-ACGH,即囊胚移植前基因检测,又称为比较基因组杂交微陈列,它较于FISH技术而言应用范围更广,被广泛运用在美国各个试管婴儿医院。

用ACGH这种检测方法,可以检测到更精确的数据,从而可以知道人体/胚胎全部的23对染色体是否全部正常,更能大程度地提高基因检测的精准性,能够帮助筛查出健康优质的胚胎,进一步保证胚胎的质量,有效预防遗传病。

NGS,新一代的PGS基因筛查技术NGS,即全基因测序,主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序,它们同属于新一代基因测序的范畴。

NGS技术拥有通量大丶时间短丶精确度高和信息量丰富等优点,使专家可以短时间内对基因进行精确定位。

最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的,其准确率已经超过了99%。

NGS技术一度被看作疾病预防最重要的科技突破,73种先天性以及遗传性疾病检测不仅可以大大降低疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警等。在给患者带来更精确的检测结果的同时,也能实现优生优育,提高试管婴儿成功率。

BOBS,染色体核型分析作为产前诊断的金标准,是有效的出生缺陷干预措施,可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结果。

目标疾病是5种非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种最常见的微缺失综合征,包括 Wolf-Hirschhorn(4号染色体短臂p16.3缺失所导致的染色体缺失综合征)、Cri du Chat(猫叫综合征 5号染色体短臂部分或全部缺失)、Williams-Beuren(7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征)、Langer-Giedion(正8号染色体长臂缺失)、Prader-Willi/Angelman(染色体15q11q13四倍体和五倍体)、Miller-Dieker(桥脑外侧综合征)、Smith-Magenis(史密斯-马吉利综合症) 和DiGeorge 综合征(迪乔治综合症)。

SNP,第三代试管婴儿的SNP技术,是通过使用芯片技术进行遗传学诊断,与传统技术(包括G显带、FISH)相比,其优势如下:

1、监测精确度达到99.9%以上;2、分辨率高:可达kb水平,能够检测大量的细微DNA改变,比传统G显带核型分析分辨率高1000倍;3、能同时检测染色体CNV(拷贝数异常)和245种遗传疾病/区域;4、能够检测单亲二倍体、杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常;5、能够对23对染色体都进行分析;

SNP技术能筛查23对染色体 ,全面的解决因染色体异常而导致的流产,发育不良等情况,同时还可以筛查单基因遗传病94种,是目前世界上试管医疗中比较完善的一项技术。

基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测丶预防丶预警等。

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每一代试管技术都有不同特点,最终选择什么技术是要根据客户的意愿丶要求丶身体情况等来定。

导语

闺蜜蓉蓉结婚后,跟老公留在大城市工作。婆婆喜欢孩子,经常催他们生孩子。

小两口如今工作稳定,经济能力也强,也该是要孩子的时候了,正好也能满足老人的心愿。既然想要孩子,肯定是越早越好,夫妻俩兴冲冲地开始备孕。

然而,一晃大半年过去了,夫妻俩尝试了各种办法,她却没有怀上孩子,非常失落。

看着公司里的同事接连怀孕,她特别羡慕。有一次,我们逛街的时候,她趁机跟我诉苦,“虽然婆婆和老公体谅我,但是我备孕总是没怀上,都没有坚持的动力了。”

“为什么别人一年生一个孩子,我却备孕了半年,也没有怀孕。为什么怀孕这么难啊?”她忍不住唉声叹气。

“怀孕其实真的不难,你只是用错了方法,我两次怀孕,备孕都是一个月就搞定。”听了我的话,她由懊恼转为欣喜,“那你得教教我,过年前我想给婆婆一个惊喜。”

我爽快地答应了,其实我备孕时间短,完全是因为我方法得当,少走了不少弯路,多亏了我备孕时用了这个妈妈网孕育app。

它里面有备孕指南和测排卵的方法,让我受益良多,正因为我准备充足,才能一个月就顺利怀孕了。

一:备孕期别大意,想要怀孕,5点要做对

1. 如何计算排卵期?排卵期要知道

很多人每个月备孕失败,主要原因是没有搞清楚排卵期,备孕如果没有遇上排卵期,会降低怀孕的机会。

然而,如果在排卵期备孕,结果可能会不同,更容易怀孕。

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排卵期是排卵日的前5天和后4天,加上排卵日,这10天就是排卵期。

月经期3-7天,排卵期10天,月经周期的长短决定了排卵期的不同。

2. 排卵期有哪些表现?这些症状要留心

排卵期有10天的时间,但是因为每个人的月经周期会有差别,有些人的月经周期短,有些人的月经周期长,所以排卵日也会不同。

(1)排卵期出血

有少数人排卵期会有少量出血,这个症状因人而异。

(2)宫颈粘液会增多

3. 排卵日怀孕机会比较大,排卵日要尽量准确

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不少人知道排卵期,却不知道排卵日是哪一天。其实排卵日并不难确定,月经规律的情况下,排卵日是下次月经的前14天。想要备孕的话,我们就利用好这个排卵日,备孕会事半功倍。

在排卵期这10天里,如果有这些表现出现,意味着排卵日快到了:

(1)宫颈粘液的变化

在排卵期,有些人宫颈黏液会由少增多。

(2)体温变化

有些人的体温在排卵期会出现上升的情况,但是每个人的情况不同。

4. 排卵试纸要用对,助力怀孕不发愁

除了排卵期的表现,我们还可以通过排卵试纸来测量排卵日,按照要求来做,测出排卵日。

我当时就是在妈妈网孕育app上,找到了一个排卵试纸的小视频,方法简单,讲解也很详细,我边学边实践,一会就学会了。

5. 怀孕并不难,心态要放松,怀孕合适的年龄在23-28岁

越想怀孕,我们就越不能急躁。如果我们总是胡思乱想,只会精神更紧张,不利于怀孕。

其实在一年内怀孕,都是正常的,我们没有必要过分担心身体。如果确定要怀孕,我们要及早备孕,怀孕比较适合的年龄在23-28岁。

女性高龄怀孕的话,对胎儿和孕妇都不好。

二:排卵期过后,几天后才能确定怀孕?如果出现这5个表现,你可能是怀孕了

在月经推迟7天之后,我们就可以用早孕试纸测试是否怀孕了。如果你对结果不太确定,你可以在月经推迟2周后再测一次。

或者你

在怀孕50-60天去就医和做检查,如果胎儿发育快的话,你能看到孕囊和听到胎儿的胎心。

1. 停经

怀孕有一个比较明显的表现,就是月经停经。平时月经规律的人,但是月经推迟了好几天,我们需要注意,是否怀孕了。

在怀孕期间,孕妇的月经会暂时停止,等孕妇生下宝宝后,再过一段时间,月经才会逐渐恢复,要看个人体质。

2. 早孕反应

除了月经推迟,已经怀孕的准妈妈,还会出现早孕反应。如果你闻到鱼腥味会呕吐,闻不得厨房的油烟味,而且还会出现恶心,呕吐的现象,这很可能就是早孕反应。

早孕反应从6周开始,会持续到12周,也就是42到84天。然而,因为个体差异,孕吐持续的时间也不同,我是从42天到90天,时间长,还很难受。

孕吐反应会持续1个多月,对于不少孕妇来说,特别难熬。

我当时吐得厉害,也没有胃口,后来我在妈妈网孕育app上,找到应对早孕反应的方法,通过一些食谱和水果来缓解孕吐。

3. 尿频和瞌睡

怀孕之后,我们的身体会出现一系列的变化,比如:尿频,瞌睡等等。

我们会变得懒洋洋的,总是想要躺床上睡觉,怎么也睡不够,而且还喜欢跑厕所,这都是怀孕的一个表现。

4. 着床出血

有个别的人,怀孕后会出现着床出血。

5. 有明显的饥饿感

怀孕之后,我们会变得更加饥饿,胃口大开,有些人喜欢吃辣椒,有些人喜欢吃酸性的水果,这是因为怀孕之后,我们身体对营养的需求量增加了,才会出现食欲的增加。

如果你的身体在排卵期后,出现这5个明显的表现,你可以通过早孕试纸或者其他的方法,确定是否怀孕。

结语

当我们决定备孕的时候,我们或许会认为这是很容易的事情。

然而,事情的发展往往出人意料,有些人怀孕轻而易举,有些人却花费一年半载也没有怀孕,差别还是在于方法有没有用对。

我之所以两次备孕都能成功,得益于这个妈妈网孕育app。

它上面有备孕小白攻略,从怀孕前的3个月,4个月,6个月,多方面提供实用的知识。

不仅如此,里面还包括了孕期和育儿宝典,从备孕,到怀孕,再到宝宝出生,你都可以在里面找到需要的知识,想要备孕的姐妹们,可别错过这个助力怀孕的小工具了。

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