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  • 2023-01-26
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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很多人会有疑问,医生在进行胚胎培养的时候是否可以选择性别呢?接下来我们看看做试管婴儿是否可以选择性别!

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我们知道通过试管婴儿技术是可以帮助不孕不育家庭拥有自己宝宝的,由于在试管婴儿治疗的过程中,医生会将男女双方的精子和卵子在实验室进行培养,待发育成可以移植的胚胎之后,就会将胚胎移植到女方的宫腔内,等待妊娠。

为了生男孩做试管?弓爱东:不可以选择性别>

做试管婴儿是不可以选择性别的,也就是说不是想生男孩就是男孩!试管婴儿技术是分别取出男方的精子和女方的卵子,让两者在体外受精形成受精卵,再将受精卵培养成胚胎,最后将合适的胚胎移植到女方宫腔内。

在这个过程中,医生在采取到精液之后,胚胎培养师利用离心分离器对取出的男性精液进行筛选,也就是把精液里面的杂质、炎性细胞这些不好的给清洗干净,选出运动活力高的精子,然后把它们放入有卵子的营养液里,放入培养室等待培养至受精卵,或者是利用显微授精,将一个精子注入到卵子内进行授精,所培养的胚胎都是随机的,在这些过程中是无法进行性别选择的。

医生在显微镜下一眼就能看出试管婴儿胚胎性别吗?>

医术再高超的医生都无法做到一眼就能看出胚胎的性别,一般试管婴儿医生主要是对胚胎的形态、质量、发育速度进行观察,挑选出优质的胚胎后,再移植入女方的宫腔内,这种行为的目的是为了提高妊娠率,但是是无法确认出胚胎性别的。

医生会根据患者的个人情况,在女方宫腔内移植1~2枚胚胎,但是原则上医生大部分情况只会移植一个胚胎,因为移植多个胚胎可能导致多胎妊娠,多胎妊娠会给孕妇及腹中的胎儿带来较大的负担。

总的来说,妊娠结束,最后生下男孩或女孩,也就看缘分啦!其实无论生下男孩或者女孩,对于渴望圆满的不孕不育家庭来说,都是一件欣喜若狂的事,每一个宝贝的诞生,都是带着父母殷切希望而到来的,是男是女,那又何妨呢!

值得一提的是,试管婴儿的成功率并非100%,且做试管婴儿本身是一件需要耗时、耗钱、耗精力的事。

因此大家在做试管婴儿前,应该注意的是,选择一家好的医院,一个好的医生,遵医嘱配合治疗,保持一颗平常心,才是提升试管婴儿成功率的关键。希望以上内容能够帮助到渴望宝宝的你!

我是弓爱东,一位有温度,有态度,有知识的生殖科医生,欢迎一起讨论孕育问题,也请你关注我哦。

研发专班回应,新冠疫苗有了第二代,接种第一代疫苗仍然有用。在刚刚闭幕的服贸会上,中国第二代新冠疫苗亮相,国药集团中国生物研发的新一代新冠疫苗,不仅有针对变异毒株的灭活疫苗,还有广谱的重组蛋白疫苗,自主研发的mRNA疫苗。我国的二代疫苗的亮相对于抗击新冠也有着重要意义,根据美国疾病控制和预防中心(CDC)发布最新研究表明,随着新冠病毒的德尔塔变异株占据主导地位,美国新冠病毒疫苗的有效性从之前的91%一直下降到66%。这一真实世界的研究结果也使得广谱、多价的二代疫苗研发迫在眉睫。

9月7日,国务院联防联控机制召开新闻发布会,科研攻关组疫苗研发专班工作组组长、国家卫生健康委科技发展中心主任郑忠伟对这些问题作出权威回应。

针对新冠病毒的变异毒株,一代疫苗还管用吗?

网友网友提问

郑忠伟主任

我国的新冠灭活疫苗,已经在全球范围内开展了较大规模人群的接种,在国内也已经接种20亿剂次,有很多真实世界的研究数据。这些研究结果表明,无论是国内还是国外,中国的新冠疫苗均对预防感染有一定效果;对感染后的再传播有明确效果,对预防重症和死亡有显著效果。即便是在病毒变异株,特别是德尔塔株,广泛流行的情况下也是如此。

既然一代疫苗仍然有效,为什么还要研发二代疫苗?

网友网友提问

郑忠伟主任

上海世纪助孕法定代表人

尽管新冠病毒的变异到目前为止相对而言还是比较稳定的,没有出现根本性的变异,我们仍需要未雨绸缪。

中国第二代新冠疫苗进展情况怎么样?

网友网友提问

郑忠伟主任

一是我国的疫苗研发单位已经开展了伽马株和德尔塔株的灭活疫苗研究,目前临床前的研究已经完成了,部分单位已经向药品审评中心提交了临床试验的申报资料。二是开展了针对不同变异株的广谱或多价重组蛋白疫苗的研究,部分单位也已经向药品审评中心滚动提交临床试验的申报资料。三是开展了针对贝塔株、德尔塔株的腺病毒载体疫苗和核酸疫苗的研发工作,部分单位也已经完成了动物有效性和安全性的实验,正在准备申报临床试验。

对于第二代新冠的出现,有网友们表示:“好事呀,希望国内有更高效疫苗”,也有人表示“新冠疫苗也有了第二代,第二代之后,会不会有第三、第四、第五代,甚至更多呢?因为病毒一直在变异,德尔塔之后,是不是还有其它呢”?

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