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来源:http://www.zixun.net.cn  日期:2022-08-04
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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囊胚移植第18天是姐妹们刚确认怀孕不久。这时,腹部的胎儿极不稳定。如果有一些症状,姐妹们会感到不安。临床上有很多姐妹在囊胚移植的第18天出现出血。他们最怕的是意外流产。其实不用担心,姐妹们。找出出血的原因是首要任务。

1.囊胚移植18天后出血的原因

怀孕初期,胚胎在母亲子宫内发育时,会侵蚀子宫血管,与母亲建立血液循环。在这个过程中,30%~50%的孕妈会出血。如果移植了18天胚泡的姐妹因为这个原因出血,通常是正常现象,不用担心。

但囊胚移植后18天的出血也可能是由于孕酮不足引起的,可能伴有轻微的下腹痛、腰痛和坠楼感,对胎儿发育不利,甚至可能引起流产,需要引起重视。

此外,无论是囊胚、新鲜胚胎还是冷冻胚胎,移植后都可能发生宫外孕,阴道出血是宫外孕的主要症状之一。所以不能排除囊胚移植第18天出血是宫外孕引起的,会影响孕妈妈的健康和胎儿的发育。

小贴士:由于胚胎移植18天后出血的原因不在少数,姐妹们遇到这种情况后应先就医查明原因,以便明确原因,同时进行针对性治疗。姐妹们不要忽视它或擅自采取治疗措施,这样很容易影响胎儿的生长发育。

2.姐妹经历

胚胎成功着床后20天内可能发生出血,囊胚移植第18天出血不在此例。很多姐妹都有过类似的经历。让我们看看他们说了什么:

无厘头1122:别担心,胚泡移植后18天出血的姐妹们。可能只是孕早期正常出血,问题不大。配合医生做好保胎就行了。但出于安全考虑,最好去医院检查一下子宫有没有异常。

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马丁伦:我不走运。我宫外孕出血,很严重,治疗起来很麻烦。治疗期间,一直担心宝宝流产,提心吊胆的度过了半个月。幸运的是,最后的结局是好的,婴儿得救了。

CohenRice:胚胎移植后第18天早上,我去厕所发现出血,但是血流很少,颜色是棕色的。为了保险起见,我第一次去医院做了检查。后来发现是黄体功能不全引起的,但不是很严重。吃点避孕药就行了。

3.如何处理出血

对于囊胚移植第18天出血的姐妹,不用太担心。可以去医院做个b超检查,看看是不是宫外孕引起的。如果b超检查提示宫内妊娠,基本没有大问题,只是在医生指导下进行正确的流产。

在流产期间,姐妹们要按时服用医生开的药,尽量卧床休息,保持平静的心情,因为情绪对胎儿的发育也很重要。做完这个,1~2周后去医院做b超复查和孕酮监测。

小贴士:其实囊胚移植第8天大部分出血的情况都是正常的,不要太紧张,按照医生的指示去堕胎就可以了,但是不能忽视出血现象。一旦发现这种现象,建议姐妹们最好去医院查明出血原因。

4.不同时期移植出血的原因

胚胎移植后出血是很多做试管婴儿的朋友比较害怕和焦虑的症状,但是你知道吗?出血的不同时期和症状有不同的含义。本文整理了移植后1-55天出血的一些原因及对策,希望能帮助人们对“好孕”更放心。

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我们都听过一句话:你弃之如履的可能是别人梦寐以求的。就好比怀孕生子这件事,有的人可能觉得是个累赘,而有的人可能为此付出了很多的努力却仍然没有实现心愿。

日前,北京,一名女子做试管失败伤心大哭,老公暖心劝慰的事情在网上火了,感动了很多网友。

从画面中可以看到一名女子此时情绪崩溃,哭

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很伤心,不停地抹着眼泪。据悉,女子之所以这么伤心是因为她做试管失败了。

女子表示:这一次试管失败,我用了三天去平复心情,多亏了我的傻老公,才能这么快走出阴霾。

女子表示老公一直劝自己宽心,表面上开开心心的他,其实内心也很难过,老公还带自己出去散心。老公还许了一个愿说:我跟他说让他快点来吧,我准备好了,肯定能照顾好你们。女子表示:备孕路上,虽然我们少了点运气,但我们充满了勇气。

网友们看到后也感触颇深,有网友说:好心酸啊,那种感受只有经历过的人才知道是什么样的味道;

也有网友说:我妻子试管几次失败了,我求妻子不要再做了,父母亲也没怪你,就是外人看我俩说吧;

还有网友安慰:这种事情是要靠缘分的,该来的时候就来了。我也是结婚很多年突然怀孕的,现在都两宝贝了。

中国人有老思想:不孝有三,无后为大。所以对于很多暂时无法生育的夫妻来说,压力很大。而怀孕的事可能压力越大,越不成功。

希望我们如果身边有这样的人,我们都能投以善意,恶语伤人六月寒。不要管别人的事,你的一句话可能就是在别人的伤口上撒盐。如果人人都不在意这样的事了,这个事就不算事儿了,大家觉得呢?

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