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广州助孕公司_广州试管代怀_健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

点击:952 发布时间:2022-08-08
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

为什么广州供卵要15万

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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在西安第四医院做试管婴儿大概花费在3-5万不等,费用主要包括前期夫妻双方的检查费(3000-5000元左右)、促排治疗费(普遍在10000元左右)、实验室操作以及手术费(15000元左右)。但具体费用多少还是要因人而异,因为每个患者情况不同,像有的患者无需促排,费用自然就少,相反有的患者可能还需其他治疗,因此总费用也就会更多。

西安第四医院生殖医学中心是治疗不孕、不育症的专科机构,2007年通过严格审验,获批开展人类辅助生殖技术。目前西安四院已经能够开展第一代和第二代试管婴儿技术,下面就为大家介绍一下在该医院做试管会涉及到的项目及收费情况:

西安第四医院试管婴儿费用收费项目价格(元)收费项目价格(元)抗缪勒氏管激素定量测定(AMH)260/项经阴道B超检查120/次子宫输卵管碘油造影70/次凝血四项70/次精液常规检查6/次性激素六项255/次病毒四项105/次抗体四项140/次精子运动轨迹分析10/项精子畸形染色形态分析60/项精子受精能力测定6/项甲功五项205/次精子畸形率测定8.5/项注射用重组人促卵泡激素231/盒/75IU腔内B超引导下采卵术1500/次注射用尿促卵泡素123.03/盒/75单位单精子卵细胞浆内注射技术4000/次注射用醋酸亮丙瑞林微球3925/盒/11.25mg体外受精早期胚胎辅助孵化900/次重组人促卵泡激素注射液1505.93/盒/450IU胚胎培养3000/次胚胎冷冻保存2000元/次胚胎移植术1500元次冷冻胚胎解冻1000/次........................

上表就是做试管婴儿从前期检查到最后的实验室操作及手术这一整个流程中主要涉及到的一些收费项目及价格,大家可以根据这些价格来做一个大概的预估,但实际费用还是要以医院收费为准,因为西安四院可能不定期会对部分医疗价格进行调整。

【来源:中国宁波网】

基因检测

开栏语

近年来,我市扎实推进优化生育政策促进人口长期均衡发展的相关实施意见,在母婴安全保障、一体化出生缺陷防控体系、托幼服务发展、普惠幼儿园扩容提质等工作方面,推出了一揽子的创新性保障举措,确保每个家庭都能生得出、生得优、养得起。即日起,本报推出“甬有善育”系列报道,集中展示宁波“甬有善育”工作的经验和做法。

结婚两年的王女士准备怀宝宝了,她和丈夫到就近的镇海区妇保院,就备孕事项进行咨询后,接受医生的建议当场采血,血样随后被送往位于宁波市妇女儿童医院的宁波市出生缺陷综合防治中心,通过基因检测进行遗传性疾病的基因筛查。

家门口就能做各种遗传病相关的基因检测,这得益于宁波市出生缺陷综合防治中心推出的全覆盖的基因检测网络。目前,该中心与宁波基层妇保院都签订了出生缺陷项目合作协议,让所有孕产妇在基层就能享受到很多疑难杂症的基因组检测服务,为每个家庭生育健康宝宝提供遗传学的技术支撑。

基因检测发现潜在风险

去年上半年,结婚两年的王女士准备怀孕当妈。

她曾亲眼见过家有缺陷儿家庭的不幸,所以备孕阶段就跟丈夫一起就近到妇保院做了跟遗传病相关的基因检测。

几个星期后,拿到的检测报告让夫妻二人都懵了:他们竟然都是地中海贫血基因的携带者。两人好半天才缓过神来,倍感焦虑,经妇保院医生推荐,他们找到了市出生缺陷综合防治中心咨询。

该中心李海波主任回忆,当天恰恰是世界地中海贫血防治日,这个筛查结果也让这对小夫妻对这种疾病有了一个新的认识。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病,假如父母双方均为同一型别的地贫基因携带者,怀孕以后他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿,1/2是轻型地贫(同父母一样),1/4是中重型地贫患者。

根据两人的检测结果,李主任给他们提供了两个方案:直接做三代试管婴儿,可一次性出生健康的宝宝;正常地自然妊娠,但要通过产前诊断加强监测,如果确认胎儿为中重型地中海贫血,就应及时阻断。

夫妻俩最终采纳了第二个方案。目前王女士已经如愿怀上了宝宝,而且幸运的是,经过产前诊断的监测,胎儿属于1/2的那种类型,也就是跟父母一样的地贫基因携带者。

看似健康的普通人很可能携带遗传病基因

很多人与王女士一样,都有同样的疑问:我们都很健康,怎么会有遗传病的基因?

李主任解释说,遗传病基因的携带其实非常普遍,大约70%的人都携带有各种不同的致病基因,只是不会发病,也几乎没有任何表现。但是,如果两名同种致病基因的携带者结婚生子,那生出疾病患儿的几率就大大增加,由此可见遗传性疾病基因筛查的必要性。

事实上,市出生缺陷综合防治中心每年产前诊断出的异常,继而被阻断的胎儿数也不可小视。2019年,产前诊断孕妇2774人,筛出异常后选择阻断的有313人;2020年,这两个数据分别为2232人和317人;2021年,这两个数据为1990人和300人。

如果不做产前诊断,那么每年就会增加300多例的缺陷儿,这对家庭和社会都是沉重的负担。

基因检测全覆盖

据介绍,正是基于减少缺陷儿出生的宗旨,2018年,宁波市成立了出生缺陷综合防治中心。目前已形成包括产前筛查实验平台、细胞遗传学诊断实验平台、串联质谱等新生儿遗传代谢病实验平台、高通量测序平台、基因芯片平台等在内的全方位技术体系,涵盖了孕前、胚胎植入前、产前、产后、新生儿三级出生缺陷防治全周期的干预措施。中心开展的综合性携带者筛查可通过抽取外周血,一次性检测491个基因,筛查包括地中海贫血、耳聋、脊髓性肌萎缩等668种严重致残、致畸、致愚、致死遗传性疾病的基因。

不仅如此,中心还利用宁波特色的妇幼保健服务与质控网络,与基层妇幼保健院全面签订出生缺陷项目合作协议,在基层的人员培训、技术指导、信息管理和质量控制等方面给予协助指导,目前已覆盖了所有的基层妇幼保健院。基因检测的全覆盖,将极大地提高区域出生缺陷的综合防治能力。

宁波晚报记者程鑫通讯员马蝶翼

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