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来源:http://www.zixun.net.cn  日期:2022-08-10
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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央广网北京4月15日消息(记者车丽)据中国之声《新闻晚高峰》报道,今天(15日),在北京大学第三医院,又一个小生命光临这个世界。他的妈妈,是我国大陆首例试管婴儿郑萌珠。因此,这个刚出生的宝宝成为我国大陆首个由试管婴儿分娩的“试管婴儿二代宝宝”,这在我国辅助生殖技术史上具有里程碑意义。

早上8点34分,在北京大学第三医院,随着一声嘹亮的啼哭,又一个小生命降生,让产科病房格外喜悦。这是我国大陆首例试管婴儿郑萌珠分娩的宝宝,被称为“试管婴儿二代宝宝”,他们母子平安。

北京大学第三医院产科主任赵扬玉走出产房,第一时间报告了喜讯,萌珠的妈妈郑桂珍已激动得泣不成声。赵扬玉说:“今天,萌珠已经满了39周多,因为她的胎位不正,是横位,他的头一直在上方,还是有剖宫产的指征,所以选择了剖宫产终止妊娠,整个手术非常顺利。出生体重是3850克,是男孩,孩子出生后哭声很响亮,身长52公分,很健康。”

时光回到31年前,1988年3月10日,郑萌珠作为我国大陆第一个试管婴儿,她的出生开启了我国辅助生殖技术的新征程。现在,我国每年新出生的孩子里,利用试管婴儿等辅助生殖技术的已经占到出生人口的1%-2%,试管婴儿能否孕育下一代,以及健康与否成为公众的关切。

郑萌珠当年的产科医生——中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰表示,“试管婴儿二代宝宝”在我国辅助生殖技术史上具有里程碑意义。“今天,中国大陆第一例试管婴儿郑萌珠能生育一个健康的婴儿,证明了辅助生殖技术的安全性。除了有效之外,还是非常安全的,可以解除大家的疑虑,试管婴儿可以顺利繁衍民族的后代。”她说。

随着我国首例配子输卵管移植试管婴儿、冻融胚胎试管婴儿、三冻(冻卵、冻精子、冻胚胎)试管婴儿、世界首例MALBAC宝宝相继在北医三院诞生,国内各地生殖医学中心纷纷成立,辅助生殖技术推广至全国范围。从解决“生不出”的难题到致力于化解“生不好”的困扰,乔杰表示,我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平,“出生缺陷”作为生殖健康重大难题正在被攻克。“比如有遗传病的家庭,能在孩子出生前阻断而不是出生后治疗,这就是非常好的方法,但是难度非常大,要在一个或者少量几个细胞水平做诊断。不断攻克后,过去只是少数遗传病可以做诊断,现在几百种遗传病都可以通过胚胎植入前遗传诊断进行明确筛选,选出一个健康胚胎,能不发病最好是不携带,不给下一代或者再下一代造成困扰。”她说。

目前,全国具有资质能够开展人类辅助生殖技术服务的医疗机构已经超过450家,中国辅助生殖技术临床妊娠率约为40%,活婴分娩率达到30%-35%。数据显示,我国每年试管婴儿数量超过20万例次,成为世界辅助生殖技术治疗第一大国。乔杰表示:“目前,我国不仅在治疗量上每年能达到40万的取卵周期,在这个技术实施的成功率和生殖生物学基础研究方面,我们已经走在世界先进行列。在植入前遗传诊断、生育力的保护保存方面,我们走到了国际领先的行列。”

南昌妇幼就是指江西省妇幼保健院,这家医院确实可以做第三代试管婴儿,但是在国内必须要符合第三代试管婴儿适应症的人群才能够申请做第三代试管婴儿。根据你的情况来看,你们是不能够做第三代试管婴儿的,更不能做试管婴儿来决定生男生女。三代试管婴儿技术确实是筛查胚胎可以筛选性别,但是国内做试管婴儿是不允许选择胎儿性别的。

在国内正常情况下做三代试管婴儿选择性别是犯法的,除了具有某些遗传特定性别的遗传病史人群。这里说到三代试管婴儿的适应人群,就来具体说一下吧。

一是有染色体问题的人群,二是有家族遗传病史的人群,最后就是做过一二代试管均失败的人群。这些情况的人群是可以直接在国内做第三代试管婴儿助孕,但如果非以上三类缘由是不能直接做三代试管的。

这里说到南昌妇幼试管婴儿,就来简单介绍一下南昌妇幼保健院。

江西省妇幼保健院辅助生殖中心创立于2000年,是江西省最早获得国家卫生健康委准入实施试管婴儿资格技术单位之一。同时本中心是江西省最早开展实施胚胎植入前遗传学诊断技术(第三代试管婴儿)的生殖医学中心。2020年鲜胚移植周期临床妊娠率高达65%,冻胚周期高达62%,位于国际领先水平。

所以说即使不能做三代试管婴儿,做一二代试管婴儿也是个不错的选择,只要能够生个自己的健康宝宝就够了。

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