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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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做9次试管婴儿都失败，嫁给大11岁美籍导演，而她天生没子宫离婚

一部热播剧可以捧红不少演员，有的初出茅庐被大家认识，有的重回巅峰被人关注，看过《我的前半生》的观众们对其中的吴大娘一定印象深刻，在电视剧中她的性格鲜明受到了不少人的喜爱，她的扮演者是邬君梅。

虽然一些年轻观众不认识她，但是这位实际上很早之前也经历过辉煌，因为父母都是演员的关系，所以小小年纪就对表演很感兴趣。到了16岁，刚刚长成少女的她就有幸参与到电影拍摄，从此开始了她的演艺生涯。

邬君梅成名的时候可能不少人都没出生，在1989年凭借末代皇帝大火，电影甚至在国际上都收获了不错的口碑，而这部电影最后收获了9大国际奖项，作为其中的主演之一，她的人生从这时候也开始发生改变。

在国际舞台上大放异彩的她很快认识了一位美国导演，奥斯卡在见到她以后惊为天人，对她展开了疯狂追求，后来两人终于走到了一起，当然后来人们才知道最开始邬君梅是不愿意的，在接受采访的时候她也表示当初追求她的优秀男人不少，而在奥斯卡追求她的时候她也感到很“害怕”，一方面是自己过去为情所伤，另一方面自己并不喜欢秃头。

不管最开始有多“嫌弃”，但是走到一起后二人的感情一直很稳定，96年登记结婚，之后在加州和上海都分别举办了婚礼。而在上海举办的中式婚礼更是登上了人物杂志，杂志中对这次婚礼用了巨幅的图文来描述，当时二人的结合也是轰动全球娱乐圈的一件大事。

夫妻俩婚后的感情很好，让人羡慕，但是在外人看来这段婚姻还是有遗憾的，结婚之初各自还有事业要忙，所以生小孩这事就一直被搁浅，当两个人有心要生孩子的时候却因为错过了最佳的生育时间而无法受孕，从37岁到42岁先后做了9次试管手术都没有结果，后来夫妻俩索性放下了这个念头，没有孩子的二人世界照样丰富多彩。

相比之下另一位有类似遭遇的女艺人就没这么幸运了，台湾艺人小娴天生没子宫，因此她的感情之路十分坎坷，最后和何守正结婚让人意外，不过据本人透露小娴的身体状况丈夫及其家人都知道也接纳了她。就算如此，小娴为了做一个合格的媳妇还是尝试做试管手术，前前后后花了百万也没有效果。

4年的婚姻突然曝出已经离婚的消息让人意外又在情理之中，虽然当初何守正和小娴结婚已经做好了做丁克的准备，但是当真正的婚姻生活开始以后，外人的不解，家人的埋怨让他开始动摇，最后另寻新欢也成了压倒这段婚姻的最后稻草，曾经的海誓山盟终归是一场空。对待感情有人能够始终如一也有人把誓言当儿戏，对此大家怎么看呢？

试管婴儿移植后饮食一定要合理的进行安排，这样的话才可以让胚胎的着床和发育变得更加顺利。而在试管婴儿移植后，女性到底应该多吃一些什么呢，下面我们一起了解一下，试管婴儿胚胎移植后的女性，冰箱里到底储存了一些什么食物给大家做个参考。

首先强调一点，冰箱是用于保鲜存储，冰箱里刚刚拿出来的食物不可以马上就使用，要加工、加热一下再吃。生冷食物不适合胚胎移植后的女性的。可以多吃一些蔬菜和富含蛋白的食物，辛辣刺激性的食物最好不要有，抽烟喝酒，要避免。大补的食材也适合胚胎移植后的你。

　1、营养均衡

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可以吃一些谷物、蛋类、肉类、蔬菜、水果等这些食物尤其是要懂得均衡的摄入，要能够保证日常饮食的丰富性当然还有多样性。

2、优质蛋白要足量供应

如豆腐、豆制品、虾皮、海带、牛奶和乳制品等这些优质蛋白是身体所必须的。饮食方面需要特别的注意补充含钙量比较高的食品，

3、适当增加一些具有热量的食物

如果是刚刚移植完，或者怀孕的初期要知道孕妇初期(1-3个月)的时候是不需增加热量的摄取，而到了孕中期的时候，则可以适量地吃一些含热量比较高的食物，像鱼油、蛋黄、或者是菜籽油等这些。

　4、确保无机盐、维生素的供给

多吃一些新鲜的蔬菜还有水果，如果已经怀孕了，那么，呕吐的症状如果非常严重的话更应该适当多吃。

　5、补充叶酸

叶酸，常温保存就可以，这里我们也提一下，叶酸又称维生素B9，可以很好的预防胎儿神经管畸形。叶酸能够从食物当中进行补给，像绿叶的蔬菜当中就含有的叶酸量，而且含量还比较高;而且也可以从补充剂当中来获取。

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6、科学饮食

还应该注意的是要少量多餐，而且饮食烹调一定要注意清淡，如果避免进食那些过度油腻和刺激性非常强的食物，像酒类、咖啡、以及香烟等这些也应该避免摄取。

　7、慎吃进补食材

再重申一下，对于人参、燕窝、虫草等这些中药材因为性质各不相同，对于孕妇体质方面也死因人而异的，无论如何，我们建议大家不要盲目去进补，应该是听取医生的指导意见来科学合理的饮食。

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