O型血是可能携带地贫（地中海贫血）的，地贫属于遗传性疾病和什么血型并没有什么必然的联系，无论是O型血还是AB型血任何血型的人只要父母有携带地贫的基因都是有可能患有地贫。
地贫由人体血液中缺失的珠蛋白链或珠蛋白链合成不足导致的，但是夫妻双方都是O型血那么孩子出现溶血的概率的确有一定程度上的降低；AB血型患地贫的概率和O型血的概率是一样的，地贫是没有后天形成的，都是从父母那里遗传得来和任何血型没有关系，无论哪种血型双胞胎患有地贫的概率会比单胎要高一些。
前三个月去医院去做了基因分析和地筛，结果夫妻俩人都患有轻型的地贫，当时觉得很难过因为备孕都很长时间了，现在不知道该怎么办到底该不该生孩子，害怕孩子也会遗传到这个地贫，有没有患有地贫的姐妹生过健康的宝宝啊？我们都是O型血会降低患地贫的概率吗？
网友网友提问
生育顾问
如果你想要孩子要做好引产的准备，这个过程可能会十分的煎熬和痛苦，双方都患有轻型地贫，后代也有二分之一是轻度地贫，四分之一是正常胎儿，四分之一的概率是重型地贫，和你们是什么血型没有什么关系哦。
幸好是做了地筛在怀孕之前知道患有地贫，我有两个同学是有了小孩才知道。夫妻双方都只是患有轻度的地贫建议是可以尝试生孩子的，不过要在孕期做好检查，如果是孩子患有中度或者重度的地贫就需要及时引产。
网友艾瑞莉娅
生育顾问
夫妻都是轻型地贫是可以要孩子的，小孩大概率是正常孩子和轻型地贫，轻型地贫对健康的影响几乎可以忽略不计。怀孕的时候要注重自身的锻炼避免出现感冒，饮食上可以多吃一些高蛋白的食物同时也可以适当的补充叶酸。
越来越多医院开设不孕不育咨询门诊，每天问诊者络绎不绝，这是半月谈记者在多地采访发现的场景。近年来，受社会情绪、环境污染等因素影响，社会不孕不育人群呈增加趋势。不少人求子心切，将生育希望寄托于辅助生殖医疗技术。巨大的需求及由此催生的巨额商业利益，导致一些地方辅助生殖医疗领域“鱼龙混杂”，乱象丛生。
辅助生殖市场爆发式增长
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“我们目前能做第三代试管婴儿，每年辅助生殖业务是3000多例，是医院收入大户。做试管婴儿的夫妇，年纪最大的有60多岁。”一位三级甲等医院主持辅助生殖业务的主任医师告诉半月谈记者，近些年，随着二孩政策放开，70后、80后人群生育二孩的需求增加。加之生育能力失常的人越来越多，辅助生殖“需求侧”人群越来越庞大。一些技术水平高的医院，相关业务供不应求。
一家综合医院生殖中心的医生说：
“我们2006年以后才开展试管婴儿技术应用。目前做试管婴儿的夫妇，很多是35岁以下的年轻人，每天忙得不可开交。”
中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅教授说，目前，部分不孕不育夫妇存在一种“生殖焦虑”情绪——自然怀孕屡屡失败，迫切希望通过试管婴儿技术孕育下一代。
33岁的苏秦（化名）前三次做试管婴儿都失败了，虽然每次要花好几万元，但她仍坚持“屡败屡试”，坚决不肯放弃。“我从28岁开始尝试做试管婴儿，今年已经是第四次做试管婴儿了。从第一代试管婴儿技术做到了现在的第三代，可以说辅助生殖是我的全部希望，我愿意为此付出高昂代价。”
人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇介绍，受环境污染、过早婚前性行为、性传播疾病感染、人流药流次数增加、工作压力大、生育年龄延迟等因素影响，不孕不育发病率呈现一定上升趋势。
在此背景下，近年来，国有、民营和混合所有制辅助生殖医疗机构急剧增加，很多机构业务量很大。半月谈记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到，30多年来，这家医院通过试管婴儿技术出生的婴儿累计超过13万个。
商业冲动刺激，“黑市”风险频发
北京一家知名妇产医院厕所门内写满了非法小广告 苏娅 摄
“正规医院操作，专业试管服务，泰国三代PGD（胚胎植入前遗传学诊断）筛选优质健康胚胎，供卵、代孕、男孩、女孩自由选择！”这是半月谈记者在网站上输入“供卵代孕”，得到的数千条信息中的一条。
“泰国第三代试管婴儿技术助您怀孕，不受怀胎之苦，代孕为您解忧。”记者了解到，眼下这类供卵、代孕小广告已经贴进了高校。在湖南一家医院大门附近，连超市外都贴着这种广告。
半月谈记者调查发现，巨大的需求及由此催生的巨额商业利益，导致辅助生殖医疗领域“鱼龙混杂”，存在供卵、代孕“黑市”及滥用第三代试管婴儿技术等问题。
记者联系到通过试管婴儿技术和代孕手段生育“二孩”的石先生。他说：“我们通过中介联系了做试管婴儿的医院和代孕女性，做试管婴儿花了6万元，给了代孕的20万，现在孩子已经降生。”
肖红梅说，一些卵巢功能衰竭、高龄女性需要接受供卵治疗，而公立医院生殖中心对供卵治疗的积极性不高。于是，一些患者出高价走非法途径治疗，已经催生出包括体检、取卵、代孕在内的“一条龙”黑色产业链。
一家大医院辅助生殖医学科医生说，各种地下黑诊所从事非法生殖辅助交易，主要靠各种渠道发布小广告。“我们医院卫生间门后经常贴满、涂满这类广告。我们清除一批又会马上重新出现一批，根本清不完。”
“有人依靠试管婴儿技术和代孕手段，一口气生好几个小孩；还有女学生通过黑中介卖卵子，结果因为取卵操作不当，导致卵巢翻转最终切除卵巢。”一位医生说。
第三代试管婴儿技术是在孕前阻断遗传病传递的有效辅助生殖技术，包括胚胎植入前遗传学诊断和胚胎植入前遗传学筛查。适应症为染色体疾病、线粒体疾病、女方生育高龄、复发性流产等。有专家告诉半月谈记者，包括第三代试管婴儿技术在内，一些辅助生殖技术正在被滥用。
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肖红梅透露，在利益导向下，一些医疗机构为35岁以下没有遗传学疾病的夫妇开展第三代试管婴儿技术。还有人听说利用第三代试管婴儿技术可以筛选性别，点名做第三代试管婴儿，做一次费用在五六万元。
还有专家介绍，当下一些辅助生殖遗传医疗机构甚至建立了胚胎库，一些无主胚胎被用作“前沿研究”。相关技术一旦被滥用，伦理和社会风险不可估量。
加强监管，管住“不守规矩的机构”
专家指出，生殖与遗传领域的前沿研究涉及科学、伦理、安全等，充满未知风险，必须在合法、合乎伦理的范围内，谨慎开展技术应用，绝不能唯利是图。北京协和医学院教授张宏冰建议，卫生主管部门加强对第三代试管婴儿技术的监管，特别是要严格掌握胚胎植入前遗传学诊断和筛查的适应症。
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湖南金州律师事务所律师袁小露介绍，我国《人类辅助生殖技术管理办法》第三条规定“禁止以任何形式买卖配子、合子、胚胎。医疗机构和医务人员不得实施任何形式的代孕技术。”2003年原卫生部颁布《人类辅助生殖技术与人类精子库伦理原则》，也明确规定医务人员不得实施代孕技术。
半月谈记者查询还发现，《人类辅助生殖技术管理办法》规定：“对医疗机构实施代孕技术的行为，卫生行政部门应给予警告、3万元以下罚款，并给予有关责任人行政处分。”
对此一些受访专家说，目前这类制度“管得住守规矩的，管不住不守规矩的”，相关处罚很难震慑违法分子。由于从事供卵、代孕等辅助生殖“黑市交易”有暴利，一些干这行的人屡罚屡犯，胆子越搞越大。还有人凭借过硬“关系”，有“风吹草动”能“未卜先知”，遇事能“化险为夷”......
受访医界和法律人士建议，当前要进一步完善相关法律、政策，对辅助生殖技术研究和应用规范管理。各界建议，细化和完善管理制度，出台相应法律法规，建立监督和制衡机制，切实提高打击违法、违规生殖辅助的力度。要明确监管、打击的部门主体责任，只有卫生、市场监督、政法机关和纪检监察、舆论监督等形成联动，严厉打击辅助生殖“黑市”，才能促进生殖辅助医疗市场健康发展。（帅才 苏晓洲）
「本文来源：威海晚报」
预防出生缺陷
尤其要把控好“三级防线”
孕妈妈们要做好
婚孕前检查、婚孕前咨询
产前筛查和诊断
以及新生儿疾病的筛查
9.12预防出生缺陷日
产二科副主任
兼医学遗传与产前诊断科主任
夏明静
跟大家来聊聊孕妈妈关心的
出生缺陷预防中的“二级防线”
产前筛查与产前诊断
孕期最重要的两个超声筛查
一是NT检查
11-13 周+6测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。
二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：
通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。注意事项：
空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。
18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。
神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。
无创DNA及适宜人群有哪些
无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
适宜孕周为12～22周+6。
具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。
适宜于以下人群：
非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。不适用人群为：
①孕周12周；
②夫妇一方有明确的染色体异常；
③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；
⑥孕期合并恶性肿瘤；
⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。
耳聋基因筛查
2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。
哪些孕妇需要产前诊断
如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。
1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260
2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。
3、夫妇一方染色体异常。
4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。
5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。
6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。
7、第二、三代试管婴儿。
8、双胎之一胎儿畸形或消失。
产前诊断常用技术有哪些
羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。
不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。
不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。
羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。
产前诊断能查什么疾病
1、染色体疾病；
2、基因组疾病；
3、单基因病不常规检测。
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