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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

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近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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随着试管婴儿技术成功率的提高，很多人都表示愿意选择试管婴儿助孕，而在试管疗程中，有一个非常重要的步骤--胚胎移植。胚胎移植是试管婴儿过程中非常重要的一个环节，看到胚胎宝宝被移植到子宫腔内，准妈妈们不免会有各种担忧，试管婴儿胚胎着床期间要注意什么？如何保证胚胎顺利着床等等？

试管婴儿专家提醒各位朋友，当进入胚胎移植环节后，一定要多加注意。尤其是移植后的着床期间，更要多加注意。以下这些注意事项大家需要知道。

按时用药是胚胎成功的保障

移植后需要使用黄体酮进行黄体支持，这很重要，一般黄体支持需要3个月，具体时间长短因人而异，医生会根据患者个人情况有所增减，不过差别不大。不论使用哪种黄体支持，都需要配合医生，按时用药，保证体内内分泌环境适于孕育新生命。

胚胎着床期不要太执着找感觉

胚胎移植后有些人会有轻微腹痛、少量阴道出血，属于正常形象，可能是胚胎着床，不必过分担忧，如果出血量多、颜色鲜红、腹痛严重的应该及时就诊。

由于胚胎移植后每个人的感觉不同，差异比较大，怀孕有的人有反应，如恶心、呕吐、乳房胀痛等，有的人没有明显感觉。大家 不要特意去找感觉，影响心情。

另外在这期间，患者动作不要太大，不起提重物、干重活；饮食上均衡，吃易消化，高蛋白、高纤维食物，也可以少吃多餐；建议准妈妈在移植后适当的多喝水、多排尿，冲刷尿道，减少泌尿系感染机会；还要避免到人多，空气流通不好的地方避免感染传染性疾病；遇到天气变化，及时添加衣物，以免感冒等。

不要长期卧床有利于提高妊娠率

胚胎移植48小时内，患者需要多卧床休息

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不必担心哪一种姿势好，能放松、舒服就可以了。但不要长期卧床，可以适当散步。科学家们研究发现，移植后从事中等量的劳动有利于胚胎种植，提高妊娠率和活产率。但是由于促排卵过程中，卵巢体积增大，重量增加，不建议运动量过大或进行旋转运动，以防卵巢扭转。

此外，建议移植后继续上班工作。这样会转移注意力，不必一味的沉浸在是否能怀孕的担忧中，使身心得到充分的放松，从而有助提高试管婴儿的成功率。

愉快的心情是胚胎成功着床的前提

不孕症本身会给夫妇双方带来巨大的心理压力，所以试管治疗中出现焦虑、抑郁是较为普遍的现象。医生的经验告诉我们，精神紧张的患者着床期子宫内膜所分泌的调节着床因子显著低于精神放松的患者。可见，精神紧张、焦虑、抑郁对试管婴儿的妊娠结局产生一定的影响。因此，试管助孕的患者需要心情放松，心态平和，放松自己，有时好孕会推迟，但从不缺席。

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刘建荣、李弘、王云燕、宋海霞、韩晓芳等等都是山西省人民医院生殖科比较好的试管医生，这些医生都擅长试管婴儿等辅助生殖技术，在诊治不孕不育相关疾病上面也具有丰富的临床经验。山西省人民医院生殖科的专家各自擅长的领域有所不同，所以建议大家根据自身的实际情况来选择合适的医生，这样才是比较好的。

山西省人民医院生殖医学科现拥有一支医德高尚、技术精湛、朝气蓬勃的医疗团队，其中省优专家1名，主任医师2名，副主任医师3名，主任技师1名，主任护师1名，博士和在读博士7名，硕士学位及以上人员11名。下面就为大家介绍一下该生殖科比较好的试管医生：

1、刘建荣（省优专家）

主任医师、山西省人民医院生殖医学科主任、中心实验室主任，刘建荣医生主要从事人类辅助生殖及男科的临床和科研工作，擅长于治疗男性不育症、女性不孕症、性功能障碍、性传播疾病和男性生殖系统其他疾病如前列腺炎、附睾炎、睾丸炎、精索静脉曲张等疾病。

2、李弘（主任医师）

临床负责人，2002年在山西省率先开展复发性流产的主动免疫治疗，对女性内分泌失调、不孕症、反复流产、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症等疾病的诊断与治疗有着丰富的经验。

3、王云燕（主任医师）

山西省人民医院生殖医学科专家，主攻女性不孕不育的诊治、生殖内分泌疾病和各项辅助生殖技术，特别对排卵障碍、卵巢功能减退及复发性流产的诊治，具有丰富的临床经验。

4、袁彩霞（副主任医师）

主要从事生殖医学和妇科内分泌的研究，擅长女性不孕不育的临床诊治，在妇科生殖内分泌、四维超声下子宫输卵管造影术、超促排卵、卵泡监测及复发性流产等方面，具有丰富的临床经验。能熟悉运用辅助生殖技术（人工授精、试管婴儿、卵胞浆内单精子显微注射）治疗各种不孕症。

5、宋海霞（副主任医师）

熟练掌握卵泡监测、子宫输卵管造影、人工授精、体外受精-胚胎移植等专项技术，在不孕不育、复发性流产、多囊卵巢综合征、卵巢功能不全等生殖常见疾病的诊断及治疗方面积累了丰富的经验。

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6、韩晓芳（副主任医师）

2009年于山西省人民医院生殖医学科工作至今，长期从事各种妇科疾病及辅助生殖技术（卵泡监测技术、人工授精、体外受精-胚胎移植）相关领域医学工作研究，熟悉输卵管造影，取卵术，胚胎移植术等手术，在妇科疾病方面积累了丰富的经验。

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