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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

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因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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第二代试管将单精子注射到卵泡内不能防止多精入卵，目前没有任何一种人为有效的方法可以防止多精入卵，主要是靠卵子本身的特性防止多精入卵，单精子注射到卵泡内的方法是把男性精子与精液分离，选取质量比较好的精子，可以完成授精功能的精子注射到卵细胞内，当然只选取一条精子注射当然也规避掉了多精入卵的问题。

防止多精入卵只要是靠卵子的透明带，精子与卵子的透明带接触时，会引起透明带反应，质膜融合处的卵子皮层颗粒与卵子发生质膜融合，卵黄膜立即发生一种卵黄膜封闭作用，为了防止其他精子进入卵子。下面是网友关于第二代试管将单精子注射到卵泡内真的能防止多精入卵的讨论：

之前怀过一次孕但是引产了，产检的时候检查出来是葡萄胎，医生说是因为多精入卵，老公精子的活力太强造成的，想问一下大家做试管能避免多精入卵吗？

网友锐雯

生育顾问

根据你所描述的症状，试管移植仍然不能规避多精入卵的问题，但是第二代试管技术可以选取单个精子注入到卵细胞内，可以考虑做二代试管。

多精入卵是因为你老公精子的活力太强了，导致多个精子同时进入到卵子内，多精入卵可能会引起胎儿发育不正常哦，就像引起了葡萄胎。

网友提莫

姐妹同样的情况做第二代试管就有效的解决了这个问题，因为二代试管的单精子注射技术，可以只选取一个精子注入到卵子胞浆内。

网友薇恩

其实对于很多现在年轻的夫妻来说，一直想要一个属于自己的孩子，以证明他们之间的爱情结晶，但是不管尝试了各种方法，女方就是怀不上，而且最致命的一点就是女方和男方在备孕之前做检查的时候，若是出现了难孕和不孕的症状，这对于夫妻双方都是一种难以接受的打击，也正是因为这一点，也让很多夫妻为了要孩子而整日处于一种无比焦虑的状态中，其实对于不孕来说，造成不孕的原因有很多，而且这其中大部分都和双方的体质有很大的关系，在尝试了各种各样的办法最终都以失败告终的情况下，很多年轻的夫妻为此而不得已走上试管婴儿这条道路。虽然对于先如今的医疗技术而言，相对的也已经很成熟了，但是对于体质比较差的女性来说，即使再成熟的技术也会让这些女性遭受很多的折磨，有的女性甚至为了能够拥有一个自己的宝贝，为此而尝试了不计数次，但这期间的痛苦和磨难也只有这些女性自己一个人知道，可即便如此，这些女性还是会坚持，为的就是自己心里的那种迫切的信念。

那么下面不妨看看，经历了试管的女性，听听他们的感受，真的会感动很多人。

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网友A：我和孩子爸一直都想要一个孩子，可由于身体问题，不得已只能选择试管婴儿的方法，第一次失败了，我当时特别的灰心，而且当时也确实很焦虑，不但得不到老公的理解和安慰，而且就连婆家人都诅咒我说我试管会失败，他们真的理解不了我做试管时的感受和心情，所以我是真的家里人首先能重视我们这些做试管的女人们，第一次的试管失败，不但带给我们的是心情不好，心里受伤，压力大，而且还要面对家里人的看不起，不理解，不仅精神上饱受打击，身体上更是要受到伤害，同时还要面对金钱方面的损失，为此还要准备着第二次做试管，借钱做试管，还会担心是不是又会失败，如果第二次失败，我真的也只能放弃了，对于婚姻我也就不抱期望了。

网友B：我当时和孩子爸备孕多次无果，最后检查出来我是多囊，无奈之下，只能

试管妈妈的行列，这期间我真的是经历了很多，已经记不清跑了多少次医院了，无数次的排卵、移植，终于很顺利的怀上了自己的宝宝，虽然养胎的这个过程也是不好受的，但是为了宝宝我却依然坚持下来了，也顺利的生下了自己的宝宝，这其中的心酸和艰辛也只有自己清楚了，可是每每看着宝宝稚嫩的脸庞，我都会觉得这一切特别的值得，而且因为兴奋和激动，也数不清一起和孩子爸哭了多少次了，现在回想起来那段时间，说实话，我这辈子都会记得。

那么试管妈妈究竟要经历多少艰辛，才能成功呢？

难孕和不孕所产生的焦虑：

其实很多女性在发现自己备孕很多次都以失败告终的时候，情绪变化的起伏都会比较大，有些女性为此还会出现一些抑郁的倾向，比如焦虑，经常失眠，心神不定等等，这些都是很多难孕或者不孕的妈妈在得知消息之后所要面对的，她们此刻的无助与软弱真的会让人很心疼。

决定采取试管的方法，调整自己的心态：

当很多夫妻决定要试管的那一刻起，这就意味着他们首先要调整好自己的心态和自己的身体状态，同时还需要给予双方精神上莫大的支持与安慰，当然这期间夫妻双方也要积极的锻炼自己的身体，以身体处于一种比较健康的情况之下对于试管是否成功的概率也是很大的。

开始试管的时候，面临身体上的一些伤害：

决定试管的女性，要开始抽血、化验、B超检查、取卵、养泡、移植等 一系列不断重复的过程，直到女性成功受孕的那一刻为止。

心理上的压力和伤害最大：

其实不难发现很多试管妈妈都更愿意和自己情况相同的病友之间交流，而且最害怕的就是被家里人问及试管进行的情况，所以很多试管妈妈都会把痛苦压制在自己的内心里，而在试管的整个期间中，她们最担心的问题就是，泡泡长得好不好？内膜的情况好不好？取了几个养了几个？冻了几个？着床是不是顺利的等诸如此类一些列的问题，而这些问题最后的答案对于她们来讲都是一种莫大的煎熬。

其实也许很多人怀孕都很容易，但也有些人在求子这条路上真的是吃尽了苦头，而身为局外人的我们自然是无法切身体验到她们的感受的，所以只希望这些正在试管的家庭，能再乐观一些，坚强一些，要知道好孕总会降临在你身上的，最后祝愿每位孕妈都能有好孕。

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