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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

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近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

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据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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淮安一院做一例供卵试管婴儿费用在6万到10万元不等，处于国内平均水平不算贵。供卵试管婴儿费用组成有检查费用、药物费用、手术费用、供卵费用、养囊费用、移植费用、胚胎冷冻费用、移植后保胎费用等，其中夫妻双方检查费用一共在5000元左右，促排药物费用在5000-15000元左右，供卵费用5000-20000元，手术费用大概在5000-10000元，养囊费用10000-25000元。

淮安一院有一代和二代试管技术

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淮安一院生殖医学中心现可开展的试管婴儿技术有体外受精-胚胎移殖和卵胞浆内单精子显微注射技术（即一代、二代试管婴儿技术），其中一代试管费用2.5到3万元，二代试管费用3到4万元，在淮安一院做试管婴儿费用通常涉及以下四个方面的：

1.检查费用，夫妻双方前期的检查费用，约5000元左右；

2.药物费用，不同的促排卵方案、不同的人对药物反应的敏感性不同，药物费用也不同，共约几千元至一万几千元不等，包括降调节、促排卵药物以及保胎药物等，大部分费用是降调节及促排卵药物；

3.手术及胚胎培养费用，此部分费用大概8千~1.5万，卵胞浆内单精子显微注射（第二代试管婴儿）费用比常规受精稍高；

4.供卵补偿费用，供卵的无统一的价格，通常在几千到上万不等。

虽然淮安一院有严格的收费标准，但是不同患者做试管婴儿的费用并不一样，患者情况不同，选择的促排卵药物种类、用药时间、用药剂量等都会不同，下面一起来看看在淮安一院做试管婴儿的姐妹们都花了多少钱：

一般花费3万元左右，非一次性缴费，每次就诊交纳实际所需费用。我在淮安一院做是两次移植才成功，花了5万元，其中促排就花了1万8，用的进口药是比较贵。

网友可爱雪宝

做试管准备4万差不多，淮安第一人民医院试管婴儿的成功率还是比较高的，我做一次就成功了，花了3万左右，同期的姐妹有花2万8就成了的，也有花了5万多移了两次都还没成的。反正我觉得保证好的心态，一次成功钱就最少了的。

网友Liky.Q

试管婴儿费用一个周期就是3万多，包括前期双方检查费、试管婴儿促排卵取卵费、胚胎移植费、胚胎冷冻费。一般取卵后，多数人都会有较多胚胎冷冻，如果一次移植失败，后续每次移植费用不会很多。如果胚胎全部用完了，则需要重新开始取卵。

网友大白小白

试管婴儿差不多的话20000--30000吧，具体的可以问问医生的，毕竟每个人情况都是不一样的，还有就是供卵的话费用会更高一些。

网友Linxiao

截止目前，江苏省准入开展试管婴儿的医院有33家，其中三代试管婴儿医院7家，为帮助更多人选择合适的医院，了解相应生殖中心的试管婴儿费用、成功率、流程等信息，特整理2022年江苏试管婴儿医院大全（顺序先后按照准入时间排序）以供参考。

在南京鼓楼医院可以冻卵，因为鼓楼医院有卵子冷冻技术，而且鼓楼医院还是南京正规供卵机构之一。除了鼓楼医院可以冻卵之外，江苏省妇幼保健院（江苏省人民医院妇幼分院）和南京市妇幼保健院也拥有卵子冷冻技术。南京的这些医院虽然可以冷冻卵子，但是需要不孕不育患者提供结婚证和身份证，而且还要评估卵巢功能，要满足冻卵条件才可以。

冷冻卵子也是一种生育保险，是女性趁年轻尚有资源可利用时，可将自己的卵子进行冻存，阻止卵子随人体衰老，待想生育时取出冷冻的卵子使用，以备不时之需。而现目前南京的部分辅助生殖医院就可以冻卵，下表就是为大家整理的南京有卵子冷冻技术的医院：

南京现目前有7家医院已经开展了辅助生殖以及衍生技术，上表只是根据这些医院的官网信息整理出来的是否具有卵子冷冻技术，可能并不全面，仅供大家参考。