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点击:171 发布时间:2022-08-31
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

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因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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截止目前柳州暂时还没有可以申请供精助孕的正规机构,自然柳州妇幼保健院也是不支持供精试管的,该院目前仅开展了夫精人授和试管。如果有供精需求的患者可以去同省的南宁市第二人民医院、联勤保障部队第九二四医院,这两家医院有与广西医科大学第一附属医院人类精子库合作,其可以为无精症、染色体异常、家族遗传病患者提供精源用于试管或人工授精。

据了解目前柳州试管婴儿医院一共有3家,这三家医院均有开展不同的试管婴儿技术,在当地也帮助了无数不孕不育患者成功助孕,下面我们就一起来看看这些医院开展供精试管的情况。

柳州正规机构开展供精试管的情况序列机构名称能不能做供精试管地址1柳州市妇幼保健院不能柳州市城中区映山街50号2柳州市人民医院不能柳州市城中区文昌路8号3柳州市工人医院不能柳州市鱼峰区柳石路1号

大家都说劝人学医天打雷劈,但大家可知道真正的医生工资有多么让人羡慕,医生的社会地位有多高,人脉关系有多广。当你知道医生的真实情况之后,你就会感叹,为什么之前不学医呢?不然也不会像现在这样苦自己,背着房贷几十年都还不起。

但其实大家也都知道,真实的医学生其实也是很辛苦的,真正能当医生的十个里面不超过三个,所以,能当上医生也是很努力,很知道勤学苦练的。上学期间所要付出的努力也是很多的。之前有一个医学生,将自己一年所要学的书背放在一起,都要超过一米多高,可想而知,医学其实也不是好读的。

但真正当你学出来,你也是很幸福的。待遇啥的还是很让人满意的。这不经过小编我的了解,看到有位从安徽医科大学硕士毕业的入职了安徽皖北一个市立医院的医生透露了他所知道的情况,他分享了这个公司普通员工的一些情况,下面是小编我总结的一些情况。

他是找工作面试是一门技巧,其中有几点要注意的地方,希望大家能够清楚。

1、提前10-15分钟到达面试地点。调整心态、平稳心情,作一些简单的仪表准备,同时也体现了你的诚意,给面试官一个好印象。

2、面试时不要紧张。面试前可以用深呼吸的方法保持平静,心理暗示,坚信自己可以的。

3、大方得体,应对自然,逐一回答面试官的问题。面试官给你介绍情况时,要做到用耳朵听、用心聆听、用眼睛看。为了表示你已听懂并感兴趣,可以在适当的时候点头或适当的提问、答话。回答主试者的问题时,答话要清晰明白、语调得体、语速适宜、音量适中、不用方言口头语。

这个网友还透露说他在高校医学专业学习的时候,学习刻苦,读研期间成果也突出,她导师也很喜欢她。最后毕业找工作,去了家乡市里的三甲医院,三线小城市。一年收入能有个15万左右,这是工作三年后能拿这么多,刚开始最多12多万一年。

并且当时她的导师十分希望她继续读博,不想浪费她的科研天赋,并且也已经帮她联系了国内在医学专业上一个大牛的博导,大牛博导也比较喜欢这个姑娘,只要去面试一下,谈谈博士怎么培养,就可以了。但他最后还是选择了工作,因为工作的待遇也很满意。就选择先工作了。

笔者在这里认为他能够进入医院工作是相当不错的,说明研究生期间肯定付出了很多努力,只有付出努力才有现在的收获。真的是一个不错的选择。

目前这个网友还透露说他生活无忧,有房子有稳定工作,已经很不错了,很棒了。这也给我们提了个醒,要珍惜应届毕业生的身份,好好找自己第一份工作,可能是你一辈子的工作。

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