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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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当前，虽然已开放“三孩政策”，但因育龄人群数量减少、生育意愿不高，人口老龄化比例攀升、不孕不育率逐年升高等问题，导致出生人口数量持续降低。两广地区是地中海贫血的高发地，如何有效提高生育质量和人口素质，已经成为迫在眉睫、亟待解决的重要问题。

10月13日，南宁市第二人民医院与深圳中山泌尿外科医院共建生殖免疫专科联盟签约揭牌，双方通过开展学术沙龙、技术合作、开设生殖免疫门诊等合作模式，持续提升南宁市生殖医学专科的区域影响力，让广大群众更便利地享受到高水平的生殖健康服务。

免疫细胞会导致胚胎不着床或胎停

张女士和先生结婚4年了，前后经历了3次自然流产。第一次是怀孕8周的时候出现阴道流血，流产了；第二次怀孕，7周多的时候B超提示是“空孕囊”，只好做了清宫手术；张女士休养了半年后再次怀孕了，经历了前两次流产，第三次怀孕她更是小心翼翼，却仍逃不过“胚胎停育”的结局。随后，张女士和先生去医院做了一系列检查，包括夫妻双方的染色体核型、宫腔镜检查、外周血免疫检查、易栓症相关检查等等，都没有发现明显异常的指标。

找不到原因，难道就不能做妈妈了吗？最近，夫妻俩经人介绍，抱着一线希望，来到南宁市第二人民医院生殖医疗中心求诊。中心副主任医师梁新红结合张女士的病史和既往检查结果综合分析后表示，或许还可以通过检测子宫内膜的免疫细胞来寻找答案。

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“子宫内膜对于妊娠来说起着至关重要的作用。”梁新红介绍，外周血中有各种免疫细胞，同样的，子宫内膜里也有很多的免疫细胞。正常情况下这些免疫细胞都是相安无事、和平共处的。但是，一旦平衡打乱，子宫内膜微环境发生紊乱，就有可能排斥甚至是“杀害”胚胎，导致反复胚胎种植失败和反复胚胎停育。

粤桂携手深耕生殖免疫诊疗

那么，可以通过什么方法来检测子宫内膜的免疫细胞是否出现了异常呢？其中一个有效的办法就是进行子宫内膜免疫细胞数字化分析。

深圳中山医院泌尿外科医院创建了深圳首家试管婴儿中心，也成立了生殖免疫联合研发中心，是广东省乃至全国生殖免疫领域的领跑者，拥有着实力雄厚的临床和科研团队。南宁市第二人民医院生殖医疗中心成立于1998年，是广西首家生殖医疗中心，于1999年诞生了广西首例试管婴儿。是全区获批生殖技术项目最多、最全的生殖中心，实现了包括夫精人工授精、供精人工授精、第一代至第三代试管婴儿在内的人类辅助生殖技术项目的全覆盖。

据了解，2019以来，市二医院陆续与自治区内多个地市的兄弟单位强强联手，组建“南宁生殖健康和不孕症专科联盟”，并不断扩大生殖专科联盟“朋友圈”，目前签约单位共43家，已与10家医院开设不孕不育专科联合门诊。

此次市二医院生殖医疗中心与深圳中山泌尿外科医院联合开设生殖免疫门诊，开展技术合作，率先在广西区内开展子宫内膜免疫细胞数字化分析。市二医院可以为患者提供从外周血到子宫内膜局部多样化的生殖免疫检查，深圳中山泌尿外科医院将提供从技术指导、标本检测、双向转诊等服务。针对不同的免疫异常指标，为每位患者制定个体化的治疗方案，帮助那些反复胚胎停育及反复种植失败的女性找到科学的检查和治疗方法，早日圆“妈妈梦”。

签约揭牌仪式后，开展了生殖免疫学术沙龙，来自广西区内各家医院生殖、妇科的100多名代表参加，沙龙邀请到了深圳中山泌尿外科医院检验科主任、生殖医学临床研究中心副主任李玉叶博士、免疫科主治医师林蓉以及南宁市第二人民医院生殖医疗中心副主任医师梁新红做专题讲座，大家围绕早期妊娠失败的免疫学病因探索、反复种植失败案例分享、复发性流产的免疫诊治等内容进行了讨论。

“此次两家医院共建生殖免疫专科联盟是优化服务、造福群众的一件大好事。我们深感荣幸和欣喜，这将对我院生殖医疗技术的提升和学科精细化发展起到强劲的推动作用。”南宁市第二人民医院院长、党委副书记李建民表示，希望此次合作能够积极助力粤桂两地医疗健康事业的深入交流与合作，建立互派交流制度，畅通双向转诊流程，优化便民惠民举措，给更多的不孕不育家庭带来圆梦新希望。

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新疆石河子只有石河子大学医学院第一附属医院这一所医院开展了辅助生殖技术，所以该院的成功率排名是最好的。截至目前石河子大学医学院第一附属医院开展的技术有夫精/供精人工授精技术，其成功率在20%左右，已经达国内平均水平，是石河子试管婴儿医院排名中比较优秀的医院。当地的很多不孕患者都是在该院进行不孕不育诊治的。

石河子是新疆维吾尔自治区直辖县级市，经济比较发达，医疗资源也比较丰富，基本可以满足人民的需要。该地区治疗不孕不育的医院有很多，但唯一可以开展辅助生殖技术的医院是石河子大学医学院第一附属医院，它是当地人民公认的助孕助孕技术很不错的医院。下面是这家医院的介绍：

1、开展技术

该院生殖科于2011年正式成立，并在2012年取得开展辅助生殖技术的资格，目前开展的项目有男、女不孕不育症诊疗，夫精宫腔内人工授精，供精宫腔内人工授精，生殖内分泌疾病诊治等。

2、生殖医生团队

该院生殖医学中心目前有近10位生殖医学专家，其中包括王勤章、单红英、张玉和王英红等生殖领域的骨干人员，这些医生都经过国家专业的技术培训，有非常丰富的临床实践经验。

3、助孕成功率

该院目前开展的辅助生殖技术多样，其中的夫精人工授精技术和供精人工授精技术的成功率有所不同，夫精人授的成功率在15%-20%左右，而供精人工授精的成功率在35%-40%左右。

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