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点击:832 发布时间:2023-02-06
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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试管婴儿助孕中,胚胎等级越高就等于胚胎质量越好、活性越强。结构越稳固,也就更容易着床受孕。通常胚胎的培养有2种,一种是培养到第3天的胚胎,一种是培养到第5天的囊胚,而囊胚对于试管婴儿的成败与否通常起着关键性作用,好的囊胚离不开优质的精子和卵子,以及高超的养囊技术,下面小编就来为大家说一说,要想获得A级囊胚,应该怎么做?

1.科学促排

要想要想获得优质卵子,需要定制适合自身的促排方案,并跟踪监测女方卵泡情况,促排药物的选择和剂量的多少有很大的影响。

2.提高精卵质量

好的胚胎离不开优质的精子和卵子,无论是5天的囊胚还是3天的胚胎,它们的前身都是一颗受精卵,所以在进入试管婴儿周期前,建议试管夫妇可以提前进行身体调养,调整自己的生活方式和饮食结构,帮助双方提高精子和卵子的质量,提高养囊成功率。

3.实验室环境

试管婴儿是体外受精,所以会更加敏感,尤其是A级囊胚,对胚胎实验室的设备,人员的技术水平都有很高的要求,因此要想培养出A级囊胚,胚胎实验室需要尽可能的模拟出贴近女性子宫的环境,提高养囊的效率。

4.PGS/PGD筛查

通过PGS/PGD筛查之后的囊胚,胚胎结构稳定易着床,不易造成宫外孕,也减少了多胎的风险,提高胚胎的妊娠率。

温馨提示:试管婴儿的过程中,如果可以培养出A级囊胚,那么可以很大程度的提高试管妊娠率,但是A级囊胚的培养是受多方面因素影响的。所以亲们首先应该注意自己的身体调养,提高自己的精子和卵子质量,其次也应该注意医院的挑选,要选择具备辅助生殖资质的正规医院,尽量选择设备先进,医生经验比较丰富的医院。

在生活中,其实见过不少试管宝宝被其他人区别对待的例子,但你见过被自己的爷爷区别对待的情况吗?

来讲一个真实的案例,我的邻居阿姨的儿子由于身体原因,所以和妻子去做了试管技术,第一胎成功生下了一个女宝宝,本来是值得高兴的事情,全家人也确实挺高兴的,除了孩子的爷爷,至始至终没有表达出喜悦的情绪。

而且在孩子的成长过程中,一直都不搭理孩子,等到孩子会说话了之后,还会叫爷爷了,

每次用稚嫩的声音喊爷爷的时候,孩子的爷爷仍然是不理会

。久而久之,附近的邻居也知道了这件事,甚至有人看到过很多次在他回家时,孩子站在路边高兴地喊爷爷,但是他直接漠视径直走回家。

随着孩子慢慢长大,也开始意识到爷爷其实并不喜欢自己,不过是五岁的孩子,现在和爷爷一点都不亲近,而且也会有意识地避开爷爷。阿姨很多次都责备过丈夫,但是他总是执拗地认为,

试管出来的孩子,并不是他的亲孙女,怎么讲都没有用。

更让孩子感到伤心的是,阿姨有两个儿子,另外一个儿子生了一男一女,都是自然孕育的,所以她的丈夫对另外两个孩子十分疼爱,明显的区别对待,换谁都会觉得心理不舒坦。附近很多邻居也都在暗地里指责他的行为,有的说他愚笨,有的说他没心。

可见,试管宝宝这些年来受到的误解还是很大的。要说试管宝宝和其他自然孕育的宝宝真的没区别,那也不可能,就连医生都说有一定的区别,但是主要是体现在

试管宝宝的体质相对会更差些

因为毕竟是在试管中培育成功的,所以等到移植到孕妈妈们子宫里的时候,会有较长时间的适应期,而这个阶段其他的胚胎都在快速发育阶段,可试管宝宝这个阶段还只是慢慢适应,所以整个发育过程都会比其他胎儿慢一个节拍,所以出生之后体质会相对差一些。

至于很多人提到的

试管宝宝的智商更高,其实这一点并不成立

,因为虽然试管过程中会筛选相对较为优质的卵子和精子,但是其实质量也都差不了多少,再加上孩子的智商情况和很多因素有关,比如基因、发育过程是否受其他因素影响、后天学习等等。

就像之前我一个朋友为了生出更优质的宝宝,主要是冲着希望生出聪明宝宝的想法,所以去找医生做试管,同时也向医生表达了需求,但是没想到医生直接告诉她,“试管宝宝和自然受孕的宝宝没什么区别,解决不了智商问题,如果能自然受孕,还是建议自然受孕。”最后,朋友听了医生的话,老老实实自然备孕。

还有些人甚至说

试管宝宝的寿命更短,这其实也是无稽之谈

,因为试管宝宝和自然受孕的宝宝并没有太大的区别,虽然说可能试管宝宝的体质相对会差些,但是绝对不意味着会寿命会更短,这一方面仍与很多因素相关,不能拿一两个极端案例来反证。

因此,如果具备自然孕育的条件,其实是不建议做试管技术的,

一方面试管技术确实很费钱

,而且不一定会一次成功,很多人试了两三次,甚至是四五次之后还是失败的。所以还应当具备较好的经济条件,否则压力也是比较大的。

另一方面,

试管技术其实对人的身体还是有比较大的伤害,尤其是对女性来说,

更是如此。因此要做试管之前,医生会给女性打促排卵针,或是吃一些能够帮助排卵的药物,等到排卵期到的时候,原本只排出一个卵子的情况就变成了一下子排出五六个。

要知道,女性一生中能够排出的卵子个数是固定的,如果提前将这些卵子排完,那么也就意味着会

提前进入绝经期,也会提前衰老,甚至会影响整个生殖系统的健康和稳定

。当然,如果身体不好的男性去做试管,也会造成较大的影响,同样会刺激生殖系统的进一步耗损。因此,如果能够自然受孕,就不要做试管技术了。

除此之外,也不要用异样的眼光去看待试管宝宝,每个试管宝宝都应当和其他宝宝一样被疼爱,作为陌生人不能去嘲笑,作为家人,更不应该区别对待。

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