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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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为什么大龄供卵试管成功率高？大龄供卵试管成功的确实很多，大龄供卵试管成功率高的人，往往都有一个特性，子宫内膜环境好，提供的卵子质量好，包括男方自己的精子质量好，所以大龄供卵试管成功率高并不稀奇，何况由于现在的生活水平高，身体素质还是不错的，只是说因为某种原因导致需要用到别人卵子的情况。

为什么大龄供卵试管成功率高还有一个原因就是试管婴儿成功率的两大因素，即卵子质量和子宫环境，那么在选择做供(借)卵试管婴儿时，卵子质量这个因素就是人为掌控中，人为挑选最优质的卵子，而至于子宫环境，在做供(借)卵试管婴儿之前肯定首先就是看子宫环境是否合格，子宫环境合格才进入试管流程，所以但凡做供(借)卵试管婴儿的，这两项指标都是达标合格的，这也是为什么供(借)卵试管婴儿成功率高的原因了。

大龄做试管婴儿的优势：

1、良好教育

五十五岁做试管婴儿的时候，其实这一部分的大龄女性同样也会面临着良好的教育，因为高龄的产妇本身都有足够多的充电时间。

2、经济保障

55岁做试管婴儿这项手术的时候，对于大龄女性来讲，他们更是拥有不错的经济保障，一般来说大龄女性是打在一片属于自己职场的天下之后才会开始生育孩子的，这个时候他们能够给孩子提供一个较为稳定或者是宽裕的物质条件。

3、稳定生活伴侣

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55岁做试管婴儿的时候，基本上这一部分情况之下，如果女性在面临任何问题的时候，他们可以及时和自己的伴侣来进行沟通，因为他们基本上跟这个男人共同生活了几年之后，才决定要有一个孩子，两个人对于双方关系有了深刻和长久的探索，尤其是对于父亲和母亲的这个角色也有充分准备，所以说孩子的降临对于他们来讲肯定也都会有更好的保障。

总结：所以说大龄供卵试管为什么是成功率还这么高的原因不能单看一点，供卵者提供的卵子质量，自己丈夫本身的精子质量，包括身体激素水平以及子宫环境，最根本的该是卵子质量，但是目前供卵试管的卵源是非常大的困难，做供卵试管目前唯一的卵源是同期做试管的患者多余的才会捐出来，但是这样的机会往往都轮不上你，所以卵源才是你应该着急的，还有我们虽说大龄生子有其他方面的优势，但是还是奉劝各位在生育的最佳年纪生孩子，并不是每人都还有做供(借)卵试管婴儿的机会，毕竟做试管费用并不低。

7细胞是比较高质量的胚胎，在胚胎等级中可以算作是优质胚胎。胚胎等级根据卵裂细胞数目、分裂细胞是否均匀以及碎片数量等三个方面划分，一般来说胚胎生长到第三天有8个细胞，又因为胚胎的发育速度会有所不同，所以通常情况下第三天胚胎有6-10个细胞都被认为是有较好的发育潜能，算是优质胚胎，7细胞代表在第三天胚胎分裂7个细胞，发育潜能比较好，可以算作是优质胚胎。

胚胎在体外培养的时候，因为环境等各种因素，发育情况会有所不同，一般在第三天分离6-10个细胞的胚胎都可以算作优质胚，可以用于移植，通常情况细胞分裂越多胚胎的质量会越高，下面可以看一下7细胞的胚胎质量情况：

1.7细胞胚胎相对来说属于质量比较高的受精卵胚胎，7细胞的胚胎数目较多大小相对均匀，在试管移植后容易着床，移植成功率还是比较高；

2.和8细胞的胚胎相比，7细胞的胚胎质量稍微差点，但两种胚胎都是属于胚胎质量比较好的，都能移植，都具有移植成功的可能性；

3.7细胞胚胎的成功率需要结合女性身体情况分析，试管成功率不仅和几细胞有关系，还会受到女性身体情况的影响。

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