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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

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因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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天津市中心妇产科医院是天津最早开展辅助生殖技术的单位，目前该院已开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术（一代试管）、卵胞浆内单精子显微注射技术（二代试管）、植入前胚胎遗传学诊断技术（三代试管），据了解现在天津中心妇产科医院试管婴儿成功率已达到50%-60%之间，算是天津试管婴儿医院中较为厉害的。

天津中心妇产科医院生殖医学中心的主要工作是进行大量的常见男女不孕不育特别是疑难病例的检查诊断治疗与处理，该院作为当地较早开展辅助生殖技术的医院，其人工授精技术和试管婴儿已非常成熟，下面就为大家具体介绍：

1.天津中心妇产科医院生殖医学中心在1999年-2002年之间成功妊娠了天津首例IVF、ICSI、FET、多胎妊娠减胎术试管婴儿；

2.开展的主要项目有不孕不育症的检查诊断治疗及处理，各项辅助生殖技术及其衍生技术，如胚胎冻融移植、附睾穿刺活检等等；

3.生殖医学中心技术力量较强，据了解天津中心妇产医院生殖科医生均拥有较丰富的妇产科及生殖内分泌的实践经验。

“不打麻药，穿刺下身，一次5万元”，连日来，关于非法买卖卵子获利的报道引发社会广泛关注。北京青年报记者暗访发现，目前仍有多家组织以爱心捐赠名义招募女性售卖卵子，并给予一定的所谓“营养费”，价格从1万元至10万元不等。据一位中间方工作人员介绍，卵子价格主要根据的是女性学历而定，同时客户也会看重身高长相等。在暗访中记者发现，中间方还安排供受双方在咖啡馆“面试”，声称自己最怕的就是被记者曝光。

有妇产科医生表示，为取卵而打排卵针，不规范的情况下容易使女性得卵巢过度刺激综合征，严重者会危及生命。而根据原卫生部修订的《人类辅助生殖技术规范》，禁止任何组织和个人以任何形式募集供卵者进行商业化的供卵行为。律师称，中介在明知他人实施非法代孕和取卵手术情况下，仍散布广告、组织和协助他人实施非法代孕和取卵等行为，致人重伤或死亡，行为已经构成非法行医罪的共犯，应当以非法行医罪定罪处罚。

市场

中间方称最害怕的是记者曝光

近日，北青报记者在网上搜索看到，有多家公司声称要招募女性，以爱心捐赠的名义征集卵子，并且会支付一定的营养费。

武汉一家做代孕生意的公司在网上发帖称，对于征集的卵子，客户会给高额补偿费。工作人员姜先生称，卵子的价钱要看供卵者的资历和条件，一般价格在2万元至8万元不等，“学历高的以及颜值高的价钱就会高一些，高价钱的需要面试，有的不需要面试。”姜先生称，如果客户（买卵者）对卵子没有什么要求的，或者价位低的就不需要双方见面。而据姜先生介绍，客户会把钱先付给中间方，再由中间方转给供卵者，中间方收取一定费用，“毕竟我们是要承担风险的”。

对于取卵的过程，姜先生称，公司会根据供卵者的生理期来安排打促排针，促排针打10天左右，一边打针同时一边做检查，包括B超、抽血等，再根据供卵者卵泡成熟程度决定最后的取卵日期，在这个过程中，如果身体有炎症还需要消炎。最后确定日期后，会给供卵者进行手术取卵。但姜先生同时表示，“取卵肯定不可能在正规医院做，毕竟这是灰色地带，都是在我们自己的实验室里面来做的”。姜先生还称手术都是找正规医院的医生来做，会保证环境无菌，但其也表示实验室不能随意参观。

随后北青报记者又咨询了另一家公司，工作人员胡云（化名）对北青报记者称，很多来购买卵子的都是不孕不育的客户，“他们都是万不得已的，正常人谁愿意走到这一步呢。”此外，还有一些希望生二胎的客户，但因为年龄身体的限制，所以希望通过这种方式再生养孩子。而据胡云介绍，除了征集供卵者以外，对于一些有慢性疾病没有办法正常生育的顾客，公司下一步会提供代孕服务，在这一过程中公司都是从客户处收费，而供卵者则无需承担任何费用。

在交流过程中，胡云显得非常谨慎，拒绝透露打促排针以及取卵的医院，她称“我们什么都不怕，就怕记者，记者一来给曝光了非常麻烦，所以我们一般都要求先发资料，然后就会帮忙联系客户。”

探访

中间方安排买卖双方在咖啡馆“面试”

在经过沟通后，胡云称可以与北青报记者见面沟通，并带记者参观做取卵手术的医院。5月11日下午，记者按照约定来到了位于北京市海淀区的一家咖啡馆，就在咖啡馆内，胡云也安排了两位客户与一位供卵者的“面试”。胡云称，在这场面试中，因客户中有一方存在慢性疾病，所以找到公司希望通过购买卵子并寻找代孕的方式来生养孩子。而经过挑选，客户选定了一位在北京某著名高校就读的学生，“这个姑娘之前已经捐过一次了，这次是第二次，因为学历身高和长相各方面都比较合适，目前谈的价格是10万元”。

据胡云介绍，在卵子交易市场上，客户最看重的首先是供卵者的学历，其次是身高，再次是长相，“很多客户自己学历高，就会要求供卵者是985或者211高校的学生或毕业生，同时价格也会高。有的没有学历或者长相也一般的，那价格可能也就1万元左右”。胡云称，学历能够从学信网上查到，另外其他比如身高等，会帮助供卵者达到要求，“供卵者需要提供个人资料，拍照的时候不要戴眼镜，穿个内增高垫，总之我们就会帮你们，满足客户那边的需求就行。”

此外，胡云还给北青报记者展示了部分她和供卵者的聊天记录，她称有的大一学生就来找她想要卖卵子，有的是因为看周围同学朋友赚的一定费用后也想卖卵，还有一位供卵者，卖了5次卵子后，还筹到了首付，在成都购买了一个两居室住房。

随后，胡云带北青报记者来到一家民营医院，并称这家医院是一家专门治疗不孕不育症状的医院，而在离医院不远的路上，地面上贴着几张“代孕、捐卵”的小广告，而多张已经被清理的小广告还在地上留有痕迹。

在医院内，胡云称，平日里医院患者非常多，如果医院的客户选择好了供卵者，那么供卵者就会在这家医院内进行体检、打促排针和取卵手术，而与胡云所在的代孕公司有合作的医疗机构，在北京还有另外一家医院。“根据客户需求和供卵者的身体条件，还有的需要到武汉做手术，那边经手的病例多，有一些身体条件一般的，就需要到那边去”。胡云称。她还透露，“公司与医院的主任都有关系，要不然年轻供卵者来医院检查，和其他患者看起来都不一样，我们会跟供卵者说体检就别说话，其实医院也都知道是在做什么”。

5月12日，北青报记者电话联系了这家医院，一位陈姓助理称医院与中介没有合作，做试管婴儿的卵子来源于捐赠，政策不允许买卖卵子，且供卵试管是互盲的，至于其他问题需要咨询医生。

风险

妇产医生称不规范促排取卵存生命危险

在记者采访过程中，多家中间方均称取卵不会对女性身体造成伤害，但事实真是如此吗？武汉一家三甲医院妇产科的医生对北青报记者称，与正常的试管取卵不同，很多从事卵子交易生意的小公司为了回收更多的卵子，利益最大化，给供卵者用的促排卵药物量可能很大，风险相应就会大很多，容易导致供卵者出血、感染或是患上卵巢刺激过度综合症。

据这名妇产科医生介绍，因为激素太高，取卵后女性容易得卵巢过度刺激综合症，会长胸水腹水，病人表现为呼吸困难，腹胀。严重时发生血栓性疾病，甚至危及生命，而一些很瘦、很矮、很年轻或者是多囊卵巢综合症的女性则更容易出现病症。

北青报记者搜索看到，此前已有过多起因卖卵子导致女性身体出现问题的案例。据江苏新闻今年3月报道，浙江大学医学院附属第一医院妇科副主任胡京辉治疗过一位20岁的女病人。就医时，该女子卵巢异常增大，肚子里有大量腹水，还有胸水，呼吸很痛苦。胡京辉觉得，这些病情和试管婴儿过程中，女方打完促排卵针后可能出现的过度刺激综合征很相像，但问诊时，女孩却不愿透露病史。最终经过多次询问，女孩终于说了实话：她是在卖卵，女孩卖卵则是为了买苹果手机。抢救过程中，胡京辉从女孩肚子里抽出了5000多毫升的腹水，约十几斤重。幸好治疗及时，女孩后来慢慢康复。

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另据南方都市报2017年4月报道，2016年6月，年仅17岁的阿丽听朋友说卖卵子可以赚钱后，通过朋友介绍认识了一名中介。后来在中介安排下，10月6日，打了几天促排针的阿丽来到一栋别墅接受了取卵手术，并获得了1.5万元报酬。不久后，阿丽因被非法取卵20余颗，造成卵巢重度糜烂，经过手术才保住性命，其身体损失程度经鉴定为重伤二级。在2017年4月，两名涉案黑中介因构成非法行医罪，分别被判处有期徒刑十个月、一年，并处罚金。

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声音

律师呼吁多部门联合打击非法售卵市场

对于买卖卵子涉及的法律问题，北京京都律师事务所常莎律师对北青报记者介绍，2001年2月20日，原卫生部颁布了《人类辅助生殖技术管理办法》，同年5月14日发布了《人类辅助生殖技术规范》，《技术规范》于2003年被原卫生部重新修订。根据《技术规范》，赠卵是一种人道主义行为，禁止任何组织和个人以任何形式募集供卵者进行商业化的供卵行为。以上两个法规都是针对人类辅助生殖技术专门制定的规章，其效力层级为部门规章。部门规章的效力位阶虽然低于狭义的法律和行政法规，但其仍具有普遍的法律约束力，由国家强制力保障其实施。

常莎介绍，在非法采供卵等一系列非法活动中，中介在明知他人实施非法代孕和取卵手术额度情况下，仍散布广告、组织和协助他人实施非法代孕和取卵等行为，致人重伤或死亡，这种行为已经构成非法行医罪的共犯，应当以非法行医罪定罪处罚。为非法采供卵提供中介服务和咨询的人员与非法采供卵手术实施者具有共同的犯罪故意，且实施了犯罪行为，应认定非法行医罪的共犯。

据常莎介绍，目前，以卫计委为牵头的各部门对“代孕”、“卖卵”等非法利用人类辅助生殖技术的活动高度重视，国家相关部门陆续出台文件，同时也加大了对此类违法犯罪行为的打击力度。非法采供卵是“代孕”中极为重要的一环，目前代孕机构将整个产业链拆分成终结公司、取卵、实验室和代孕妈妈等部分，并在不同环节由不同的人员负责，具有跨区域、隐蔽性强、组织严密的特点。但卫生部门缺乏各种侦查措施和权限，单靠卫生部门很难取得有关证据，这就需要各部门积极配合，从源头堵住监管漏洞，保障群众获得安全、规范、有效的辅助生殖技术。

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