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来源:http://www.zixun.net.cn  日期:2022-08-23
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

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经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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导读:

卵子受精失败的原因是什么?试管婴儿受精失败后如何处理?

受精卵是获得优质胚胎的前提,受精失败,也就意味着无可用胚胎,这是很多患者都不愿意面对事实。试管婴儿技术经过40多年的发展和更新,但也同样完全避免试管婴儿受精失败的发生。

第一代试管婴儿是将精卵取出体外后,让其自然受精,授精过程无人工干预,治疗周期中低受精与完全不受精的发生率在10%-15%;第二代试管婴儿单精子注射技术,是人工挑选精子后与卵子进行强制授精,低受精与完全不受精的发生率为2.0%-3.0%。卵子受精是一个复杂的过程,受精失败可能是由于卵母细胞和精子内在的结构和功能缺陷、精卵结合障碍等原因引起的,具体机制尚不完全明确。

卵子为什么会受精失败?

(一) 卵子因素

1. 卵子染色体非整倍改变可能是造成IVF低受精与完全不受精的重要原因。随着年龄增大,卵子非整倍几率上升,因此有些既往生育/妊娠过的患者仍有可能此次第二代试管受精失败。

2. 成熟度异常:卵子核与胞浆的共同成熟是卵子受精的必要条件,当胞浆和核成熟不同步时,尽管这些卵子外观和正常卵子并没有差异,但往往不能正常受精,甚至出现单原核或三原核,或者受精后不能进一步卵裂发育。

3. 卵子透明带异常:卵子透明带就像是包裹卵子的“蛋壳”,增厚或过薄,都会影响精子的穿透,导致受精失败。另外,透明带基因变异可能导致精子的顶体不能与透明带发生反应或者反应不全,导致受精失败。

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(二) 精子因素

1. 精子活力低会明显降低受精率:卵子姑娘肯定更愿意与活力强的精子小哥哥结合,让自己得到更优质的结合体,“嫌弃”活力差的小哥哥不愿与其结合,也就变得顺其自然了。

2. 精子形态不完美影响受精,在单精子注射周期中,圆头精子受精率就明显降低了。

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3. 精子顶替存在缺陷:精子与卵子的颗粒细胞及透明带结合无反应,也将导致受精失败。

由此可见,受精失败无法完全预测和避免,常规IVF和ICSI受精过程中都有可能发生,精子和卵子因素都可能参与。为了尽量避免受精失败导致的无胚可用,目前针对受精失败的处理方法有:

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1、 辅助孵化:针对显微镜下透明带厚的卵子,胚胎实验室会进行此项操作,用激光将透明带削薄,以利于常规IVF受精时精子穿透。

2、 补救单精子注射(ICSI):在取卵当天,对初步判断常规受精完全失败者,会紧急进行补救ICSI,尽可能挽救一部分患者的结局。

受精失败更多是归结于男方精子与女方卵子异常问题,但单方面的异常也会受到自身情绪和压力的影响,尽量保持放松愉悦的心情,更有利于精卵的发育和成熟。

无锡目前有4家医院开展了辅助生殖技术,其中在无锡生殖科医院排行较好的医院都有无锡市妇幼保健院、江南大学附属医院、解放军第904医院等医院,这几家医院都有开展夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术,且成功率均在45%以上,算是当地较为受欢迎的几家试管婴儿医院。

无锡当地其实有非常多做试管婴儿技术不错的生殖科医院,这些医院每年光生殖科年诊量都在上千周期,但具体选哪家更好,还是要看患者个人情况决定,下面就为大家介绍无锡生殖科医院排行:

无锡生殖科医院排行排名医院名称成功率开展技术1无锡市妇幼保健院40%-55%夫精人授、一代/二代试管婴儿2江南大学附属医院40%-50%夫精人授、一代/二代试管婴儿3解放军第904医院40%-50%夫精人授、一代/二代试管婴儿4无锡市人民医院15%-25%夫精人授

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