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2023-04-25

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】黄思华

【来源】南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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随着社会的发展，现在医学水平在不断的进步，所以说人们对于试管婴儿的应用以及了解也越来越普遍，而且生活中有一些父亲可能没有办法自然的受孕，所以说就会通过做试管婴儿来实现自己做父母的愿望，但是关于试管婴儿在人们的认知上可能还会存在着一些误区，比如说生活中很多人就会把试管婴儿与自然怀孕的孩子来相比。觉得在寿命以及智力方面都会有差别，觉得试管婴儿的寿命会更短，而且智力会比较低，那么这种说法到底是不是正确的呢？

试管婴儿和自然受孕的孩子相比寿命更短智力也更低？

其实这一点完全是属于人们的猜测，并没有任何的科学依据以及数据研究来支持，而是根据这些年来相关人员的调查结果显示，试管婴儿出生的孩子与自然受孕出生的孩子在学习以及工作健康寿命这些方面并没有任何的区别，所以说试管婴儿与自然受孕的孩子在智力以及寿命方面并没有什么不同，是一样的。

影响寿命和智力的因素主要有哪些？

而对人的寿命以及智力产生影响的，排除了一些意外情况之外，影响寿命的主要是基因遗传，身体健康水平以及以后的生活习惯性格等等，而智力除了会受到基因的影响之外，还和大脑发育情况以及后天的成长环境以及所接受的教育都有着很大的联系。所以说上面所说到的这些方面和试管怀孕是并没有任何联系的，这一点也可以从侧面说明试管婴儿和自然怀孕的孩子相比，在智力以及寿命方面并没有任何的区别。

试管婴儿与自然受孕，孩子有什么不同吗？可能很多人不了解！

那么试管婴儿与自然受孕的孩子相比就没有任何差别了吗？其实并不是试管婴儿与自然怀孕孩子最大差别可能并不是在寿命及智力方面，而是受精的方式以及位置，也就是说怀上孩子的过程会有所不同，试管婴儿是需要取出男人的精子以及女人的卵子在体外完成受精的过程，精子和卵子都会经过人工的层层筛选，所以说在一定程度上可以避免一些经营异常方面的疾病出现，如果说夫妻双方有一方患有那种传男不传女的遗传病，而且对于孩子的性别也可以做出一定的挑选，但是在其他条件下可能并不允许这样做。

而自然怀孕是在输卵管当中受精的，因为是自然的方式，所以说自然受精着床的成功性可能会比较高。而试管婴儿的受精卵是需要重新植入到女人的子宫当中，所以说有可能会出现失败的情况。

但是有一点需要注意的就是通过试管婴儿怀孕的女人一般是没有办法进行自然怀孕的，而这样的女人身体状况相对来说可能会比较差一些，再加上经常会打一些促排卵的针而且取卵的过程都会给女人的身体造成一定的伤害，一般试管怀孕的女人心理承受的压力会比较大，所以说一切的问题都有可能会影响到女人的身体健康，所以说在孕期的时候就需要注意保胎。

所以建议试管怀孕的女人在怀孕之后就需要调理自己的身体，而且缓解自己心里的压力，只要孩子以后可以平安健康的出生，怀孕的方式对于孩子的成长并不会造成影响。

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