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来源:http://www.zixun.net.cn  日期:2022-09-13
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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如今试管婴儿已经不再是一个新鲜词,很多的患者在做试管婴儿时都会问到这个问题,到底鲜胚、囊胚、冻胚有什么区别,很多姐妹第一次失败后,都会疑问为什么移植不成功,究竟鲜胚冻胚哪个成功高。

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「鲜胚」:受精卵在培养皿中培育至第3天形成的早期胚胎。随着卵裂球数目的增加,细胞会逐渐的变小。到第三天形成一个12~16个卵裂球组成的实心胚,也就是常说的桑椹胚。在试管的过程中,会将这种第三天形成的桑椹胚简称早期胚胎,术前常说的鲜胚指的就是这个。

「囊胚」:桑椹胚的细胞继续培养分裂,细胞间的缝隙逐渐变小。大约2天的时间可以汇合成一个大腔,桑椹胚转变成中空的胚泡,这个胚泡就是我们常说的囊胚了。一般需要5天的时候才能长成这样。从早期胚胎发育到囊胚的这两天是非常的关键,对温度、空气含氧量、二氧化碳含量的要求都是非常高的。这也是对胚胎质量的一种考验。

「冻胚」:将胚胎和冷冻液装入冷冻管中,经过降温使胚胎静止下来,然后再在-196度的液氮中保存。一般冻胚是在同时培育出多个胚胎的情况下,保证鲜胚的植入后,将剩余的质量较好的胚胎冷冻保存,待以后自然周期或人工周期解冻后植入子宫腔内,以增加受孕的机会。但是冷冻和解冻的过程中,会降低胚胎的活性。

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而这三种到底哪种的成功率会更高一点呢?

「鲜胚移植」:最自然的移植状态,但是相对而言,鲜胚的成功率确小于冻胚跟囊胚。

「囊胚移植」:囊胚在体外存活时间较长,分裂出的细胞数量比较多,体积较大,着床的成功率在三种移植中最高。但是早期胚胎能不能培养成囊胚,这个对于胚胎质量,还有实验室设备以及人员的要求都是比较严格的。稍微控制不好就会毁掉的。

「冻胚移植」:需要经过液氮的保存,然后再解冻。在冷冻和解冻的过程中,有一个优胜劣汰的过程。在这个过程总会把质量比较差的胚胎淘汰掉。相对于鲜胚来说,成功率会更高一点。

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由于每个人的身体状况跟身体素质都不一样,胚胎质量跟宫腔环境也会不一样。所适合移植的也会有所差异,而这个差异可能会影响到成功率。

在试管的过程中,需要移植什么样的胚胎,还是听从主治医生的安排。因为你的主治医生才是最了解你的身体状况的。

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