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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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【来源：海南新闻网资讯】

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海口目前仅有海南医学院第一附属医院这一家三甲医院做三代试管成功率较好。该院是海南省最早开展辅助生殖技术的医院，目前已获准开展一代、二代、三代试管婴儿技术，其中一代二代试管婴儿成功率稳定在50%左右，而三代试管婴儿成功率最高可达65%左右，遥遥领先于当地其他的试管婴儿医院，其三代试管婴儿成功率处在当地首位。

海南医学院第一附属医院生殖医学科成立于1993年，是海南省唯一一家具有供精人工授精及胚胎移植前诊断技术资质的中心。该中心集生殖内分泌、临床胚胎学、生殖外科学、男科学及优生遗传学五个亚专科于一体，是海南省首家亚专科齐全的辅助生殖机构，在不孕不育的治疗、遗传病的筛查及产前诊断方面均居全省领先及国内先进水平。

海口现有6家医院开展了辅助生殖技术，但这些医院中只有海南医学院第一附属医院开展了第三代试管婴儿技术，所以当地做三代试管成功率高的医院就这一家，目前海南第一附属医院试管成功率稳定维持在50%-65%。拥有包括人类胚胎实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、基因工程实验动物实验室来为三代试管提供技术和环境支持。

太原中心医院能做供卵试管婴儿，但是需要符合相关条件。三类人群能在太原中心医院合法做供卵试管，第一类是受卵方丧失产生卵子能力的人群，第二类是严重遗传病携带者或患者，第三类有明显影响卵子数量和质量因素存在的人群，而且申请供卵的必有是合法夫妻，需要同时提供准生证、结婚证、身份证。

太原中心医院可进行试管助孕

我国对于供卵做试管婴儿是有严格的要求的，太原中心医院辅助生殖中心会严格审查供卵者和申请供卵患者的健康状况，以下是太原中心医院申请供卵做试管的条件规定，可供大家参考：

1.身份证、结婚证、准生证齐全，只有在已婚且满足计划生育要求的情况下，才能在国内申请做供卵试管婴儿；

2.女性朋友自身确实无法提供健康卵子的前提下，才能做供卵试管婴儿，比如卵巢早衰、卵巢缺失、卵子质量差等可以选择供卵试管婴儿方案；

3.男方是没有健康问题的，也就是说男方能提供健康优质的精子；

4.子宫环境良好，如果女性朋友的子宫环境存在异常，比如患有子宫内膜炎、子宫异位症等，那么就会影响到胚胎的着床和发育，这种情况下建议先进行相关治疗和调理之后再做供卵试管婴儿。

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