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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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【来源：海南新闻网资讯】

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做医生久了多半都会对疾病的不可控性、对症状的体征的五花八门有诸多体会，同时也对机体本身的玄妙充满无奈乃至敬畏。

作者：关菁

资料图 王金辉 制图

比如我，一个专门跟输卵管打交道的人，自诩一眼能看出什么样的管子能收拾好了怀孕，什么样的管子纯粹就是搅屎棍子一根，留着除了祸患无穷毫无益处。

可是，但可是，有些事情会以一种无法解释的方式无情打击我的自信，即便在我自认已经游刃有余的领域，无形的力量也绝不允许我有一丝一毫的骄傲。

比如一条整好的输卵管，明明大多数这样的管子都能恢复正常，可偏偏有那么一条半条的就不好好长，就粘连。明明一条根本没可能怀孕的管子，偏偏人家就能一个两个三个地正常宫内妊娠。还有更奇葩的，就是我们病房正住着的一个“炸弹级”的病人。

之前，这位患者因双侧输卵管积水在我们科做了腹腔镜下双侧输卵管伞端成型。术后很快怀孕，可惜最后胎停育告终。此后，那两根管子似乎永远退出了历史舞台，再也不吭声儿了。

于是开始做试管。试管婴儿的路途真可谓一帆风顺啊，生了一个后再移植，又怀了龙凤胎。

龙凤出生后，子宫再度闹开了别扭，死活不肯收缩，最后闹到差不多DIC（广泛性血管内溶血）时，被产科梁大咖死活扎死了子宫动脉，缝合了好出血的子宫。这不挺好的结局吗？三个孩子，子宫也保住了，好好过日子呗。想不到啊想不到，那两根早已被打入冷宫的输卵管，居然焕发青春，又好使了。在龙凤胎一岁半的现在，人家自己又怀上了！

你说这事儿，闹得到底是哪样儿呢，该用输卵管的时候用了试管；不想用输卵管的时候自然孕了！

这算不算老天在跟我们逗闷子？！

（原标题：老天也会逗闷子 ）

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来源：北京晚报

流程编辑：TF021

5cb的冻囊胚移植成功率并不是很高，因为5cb囊胚质量不算优质，不过也不是最差的，临床上还是有移植成功的，如果没有更好质量的囊胚，也是可以尝试移植的。其实囊胚质量等级虽然对于移植成功率有影响，但也不全是，移植成功率还受患者的子宫环境、内膜厚度以及年龄等等这些因素影响，所以大家也不必太纠结成功率，只要医生说能移植就移植试试。

5cb囊胚质量属于中等偏下，此时囊胚处于正在孵出的状态，囊胚的一部分正在从透明带破裂口孵出，其内细胞数目很少，滋养层细胞较少，结构松散。移植后还是比较容易着床的，但是移植操作难度要大一点，所以总的来说成功率不是很高，但临床上也有成功案例。

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