上海世纪助孕中心_上海世纪助孕公司招聘_一对地贫夫妇的健康宝宝

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  • 2022-08-05
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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三代试管移植优质囊胚失败的原因有很多,可能是与染色出现异常、子宫环境不良、医生技术不好等因素有关。如果出现了三代试管移植优质囊胚还是着床失败了,就一定要及时询问医生具体原因,进行好好排查,以免影响下次移植结果。有时候在移植期间不良的生活习惯也是会影响胚胎的着床的,所以在三代试管移植前后一定要保证良好的心态和作息,调整好的生活习惯,避免着床的失败。

三代试管技术,有染色体筛查的功能,能够更好的保证了移植是成功几率,在囊胚质量上要求也更高,但很多患者在做三代试管移植优质囊胚之后,仍然出现了胚胎不着床的情况,下面是关于三代试管移植优质囊胚失败的原因:

1.子宫环境不好:一般子宫内膜厚度在8-10mm是比较容易着床的,如果子宫内膜过厚或者过薄的情况都是不利于胚胎的着床的,也就导致了着床失败;

2.医生技术不佳及设备:做三代试管婴儿手术还是比较复杂麻烦的,是需要临床经验的医生的,技术不好的话,容易造成操作不当,最后影响到最着床成功率,所以医院的硬件设备和医生的技术都会影响到移植结果;

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3.营养运输障碍胚胎着床依赖具备子宫内膜的血液供应,子宫内膜供血不足,胎盘小血管内血栓形成,都会引起胚胎种植机会下降或流产风险增高;

4.不良生活习惯:试管移植前后,长期抽烟、喝酒、熬夜等都是会影响到内分泌水平的,从而导致着床的失败。

怀孕之后女人对于肚子里宝宝的健康是非常关注的,在众多的检查项目当中,妈妈对于唐氏筛查是非常重视的,所谓的唐氏筛查其实就是采集孕妈的血清检测胎儿患上唐氏综合症的概率,但是唐氏综合症的准确率会比较低,而无创DNA是通过采集孕妇的静脉血液来化验,宝宝存在唐氏综合征的可能性,可以避免其他一些侵入性的诊断,降低胎儿出现流产和感染的风险,看起来也会更加的靠谱,所以有一些女人就会有疑惑,能不能只做无创DNA,不去做唐氏筛查呢?看完之后可能就会有答案

怀孕时,无创DNA检查能代替唐筛吗?

其实通过上面的描述,我们就可以知道无创DNA和唐氏筛查的范围是非常相似的,无创DNA的准确率会更高,安全性也好,如果不考虑价格无创DNA是完全可以取代唐氏筛查的,毕竟如果唐筛的结果显示高风险也需要做羊水穿刺或者是无创DNA来进行进一步的确认,所以直接去做无创DNA,准确率高而且也比较直接

哪些孕妇可以选择无创DNA?

首先如果已经做了唐氏筛查,但是结果显示的是高风险,又不愿意去做羊水穿刺来确认,但是又特别担心宝宝可能会出现问题,那么就可以选择去做无创DNA也可以让自己放心,其次是如果唐氏筛查显示不是高风险,孕妈选择做了羊水穿刺,但是细胞培养失败,又不愿意再一次经历羊水穿刺,也可以直接去选择做无创DNA,还有就是在做nt检查的过程当中,如果胎儿的nt值增高,也是需要去做无创DNA来进行进一步的诊断

如果孕妈在怀孕之前有过流产的经历,而且在孕期也会出现羊水过少的情况,或者是已经有了先兆流产症状的妈妈,或者是其他意外的情况,比如常见的就是胎盘前置或者是第1次也是需要去做无创DNA的,对于一些超过35岁的高龄产妇来说,在怀孕期间会有很多的风险,而且会有一些不确定的因素,如果不愿意冒险去做有创的诊断,那么直接可以去做无创DNA,还有就是血清筛查呈现阳性的孕妇,也是需要去做无创DNA的

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