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来源:http://www.zixun.net.cn  日期:2022-08-30
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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#夏方养生指南#

相信大家都有过喉咙不舒服的症状。喉咙不舒服指的是喉部的不舒适感觉,具体有异物感,灼热感,有痰,频繁清嗓,疼痛等等,其原因很多,总体来说可以分为咽喉局部因素、临近或全身其他器官系统因素两方面。

当喉咙出现不舒服症状时,一般都会考虑慢性咽喉炎或是咽喉反流性疾病引起的,这种疾病的病因是反复急性炎症的发作,慢性上呼吸道炎症刺激,长期烟酒、粉尘及有害气体刺激引起的。

生活当中患有慢性咽炎的人群确实比较多,但也因为这样的原因让人忽视了食道癌的发生,只因食道癌和慢性咽炎有着很大的相似之处。

01

什么是食道癌?

食道癌是指食管上皮来源的恶性肿瘤,这是一种较为常见的上消化道恶性肿瘤,目前被列为全球第八大癌症。

食道癌在早期一般无明显症状,有时在吞咽粗粮食物时,可能会有不同程度的不适感,如咽下食物时的哽噎感,胸骨后灼烧样,针刺痒或牵拉样疼痛。

中晚期患者的典型症状为进行性咽下困难,后期水和唾液也很难咽下,患者逐渐消瘦,脱水,无力,晚期可出现持续胸痛、背痛或声音嘶哑,吞咽水或食物时剧烈呛咳,最后出现恶病质状态。

如有肝、脑等脏器转移,可能出现黄疸、昏迷等症状。

02

食道癌和咽炎的相似之处

因为食道癌的早期症状与慢性咽炎十分相似,二者均表现为咽部不适,有异物感和吞咽困难等症状,因此也被很多人所忽视。大部分患者出现喉咙不舒服症状时,总以为是咽炎症状导致的,不放在心上,但其实是食道癌的侵犯,等发现时,想治疗也晚了。所以准确区分咽炎和食道癌的区别,有利于早发现,早治疗,早康复。

03

食道癌有什么症状?提醒:若喉咙频繁出现这4种症状,建议检查

【哽噎感】

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食道癌临床的表现症状之一就是哽噎感,喝水或者吃东西时,通过食道管腔向胃内进行的过程中,突然出现停顿,与遇到局部管腔狭窄导致通过困难有关。

吃东西时仔细体会可感到哽噎感,表现为食物咽下困难,食物下滑到某个部位突然停顿,无法继续下降,这是食道癌疾病的最早期常见表现症状。当疾病晚期肿瘤使食管完全梗阻时,表现为食物喝水无法通过。

【异物感】

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食管癌患者可能会伴有咽喉炎,造成咽喉部的异物感。在发病的时候,约有

20%

的患者在吞咽时会感到食管内有异物感,部分患者不会以为是食道癌,误以为是咽炎,从而错过了最佳治疗时机。

【胸骨后疼痛不适】

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早期食道癌症状不明显,患者在吞咽粗硬食物时,可能会出现食物对食管产生的牵拉摩擦而出现胸骨后疼痛,也有可能是由于食管局部炎症浅表的溃疡所导致的。到发展到中晚期,由于肿瘤侵犯食管外的组织,患者会出现持续性的胸痛或者是背痛。

【吞咽食物滞留感】

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食道癌的早期症状,主要是由于病变仅局限于黏膜表层,早期症状主要表现为咽下食物哽咽感,食物通过缓慢并且滞留感,多为间歇出现,常可以饮水后缓解消失。

医生提醒:因为食道癌和咽炎有相似症状,所以大家当出现不适症状时,最好去医院检查,排除病因,不要拖延。

都听说过“细节决定成败”这句话吧,说的是有些细微之处,虽然不起眼,但却有可能影响全局。在试管婴儿治疗过程中也有这样的小细节。如果能够把这些问题都注意起来,对于成功率的提高也是很有帮助的,具体是什么呢?

试管婴儿治疗是由很多步骤组成的,从初步检查到促排、取卵\取精,然后再到胚胎培养、胚胎移植,然后是移植后的黄体支持和验孕等等,大致可能分为这些步骤。每一步都需要我们认认真真、扎扎实实地走稳。而我们今天说的这些重要的小细节,恰恰就散落在这个一个个重要的步骤当中。

初查时的小细节

试管婴儿过程中的检查和治疗是一样重要的,这一点要熟知哦!另外,有的小可爱在试管婴儿治疗过程中会忘记携带既往的检查报告、手术记录等这些资料,你要知道,继往的一些化验报告(有效期内)是具有很大的参考价值的,能够帮助医生更好地了解你的病情,进而结合当前的情况,制定出最为适合你的试管婴儿治疗方案。

这样我们在检查的时候就不必重复进行检查,也能够节省一部分费用呢~另外,还需要带好身份证、结婚证,这也是个决定能否治疗的重要小细节,在之后的一些重要环节也要记得带好及时出示。

促进促排的小细节

获取多颗优质卵子,是我们试管婴儿治疗获得成功的大前提。不过,我们也要考虑到个体差异的问题,毕竟不同的女性卵巢储备功能也是不一样的,卵巢对药物所作出的反应也是不一样的。

比如说患有多囊卵巢综合征的小可爱们,可能会因为卵泡的数量比较多,在促排后会比较容易出现卵巢过度刺激的问题。这种情况下,我们就会建议在进行促排治疗前利用口服避孕药来更好地控制好促排时间,这样的贴心的小“细节”处理,不仅能够帮助我们更好的把握住卵泡发育的同步性,而且还能帮助我们降低卵巢过度刺激综合征的风险,使促排的效果更好。

提升精子质量的细节

健康的精子、卵子结合相对来说更容易形成优质的胚胎。因此,不仅卵子质量很重要,积极提高精子质量也是个必不可少的小细节。不要以为只有女方需要做好相应的调整哦,男士们也要行动起来了,那么,具体要做什么呢?

首先,男士们也要注重健康的饮食、保持有规律的作息、适当进行一些运动、远离那些不利于精子生长发育的环境,避免久坐,不穿紧身不透气的下装。如果身体有疾病一定要积极完成治疗。而医生这方面则会非常注重“精液优化处理”的这个小细节。

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精液优化处理的方法其实是有很多种的,如密度梯度离心法、上游法、下游法等,当精子被取出到体外之外,胚胎学家会根据实际需要,采取相应的方法来对精子进行必要的处理,去除那些不能活动的精子、畸形的精子、细胞碎片及其他有害物质等,从中选拔形态正常、活力佳的精子去跟卵子进行体外受精结合,以便更好地培养出可供移植的高质量胚胎。

促进着床率的小细节

在进行胚胎移植前,“内膜准备”这个细节很细微但却重要,毕竟子宫内膜是胚胎宝宝着床最初接触到的“家”,一旦子宫内膜出现异常问题,比如子宫内膜炎、子宫内膜息肉,或者是子宫内膜过薄等问题,很大程度上会引起胚胎着床失败的问题。

因此, 提醒大家大家记得一定要积极配合医生完成“内膜准备”,必要的时候,我们可通过宫腔镜来对宫腔进行诊疗,千方百计一定要保住小胚胎宝宝。

黄体支持和验孕的细节

当我们已经完成了胚胎移植,接下来这个细节千万不能大意,那就是:严格遵医嘱补充黄体酮,要注意了哦,这可是获得好孕的非常关键的一步哦,千万不要随意的就去增减药量,更不能忘记用药。

这段时间一般来说已经不需要经常去医院完成治疗了,而此时的黄体支持就是一种必不可少的治疗,只是我们可以轻轻松松在家就能完成,而不必往返医院。但就重要程度来讲,黄体支持和以上任何一个环节都是一样重要的。所以,我们一定要遵医嘱积极配合好,如果容易忘事,可以让家人、爱人辅助提醒,或者手机闹钟提醒等,不要小看这些细节,成功往往就是在点滴的重视当中积累而来的。

此外,医生会建议大家在移植后14天左右测孕而不要提前测孕。以免因为数值不准影响心情,我们还要知道的是,由于胚胎的质量不同,不同人的身体情况也不同,所以胚胎着床的时间也是不同的。

因此,请沉住气,安排好这段时间的用药、工作、起居,耐心等到医生交代的测孕日来测孕,妥妥的~

另外,还有个细节很重要:测孕结果请以医院测血HCG的结果为准,不要仅凭测孕棒的结果来做结论哦。

总结一下

试管婴儿治疗的环节相对来说会多一些,治疗难度相对更大一些。但这些我们交给医生去处理就好了,作为患者,我们只要谨遵医嘱积极配合治疗就可以了。

另外,上述这些小细节,如果我们能够一一注意起来,安排妥当,对于试管婴儿的成功会有一定的帮助,相信做试管婴儿的小可爱都希望能够尽快迎接宝宝的到来,与其成天忧心忡忡的猜测结果,不如踏踏实实落实好各项细节工作,真正的为试管婴儿的成功做些实事,争取尽快成功~

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